遗传突变并不总是坏事。一项开创性的新研究表明，单一基因的突变实际上可能对阿尔茨海默病具有积极作用。
这项研究发表在《Cell Stem Cell》期刊上，研究了血液干细胞与大脑的相互作用，以及单一基因的突变如何能够预防阿尔茨海默病。“我们现在知道，这些在血液中循环的细胞也有能力进入大脑，”研究的共同作者、贝勒医学院教授凯瑟琳·金（Katherine King）博士表示，“这在阿尔茨海默病这样的疾病中非常重要。”
以下是研究发现的内容，以及它对阿尔茨海默病未来治疗的意义。
这项研究发现了什么？
在这项研究中，金博士和她的研究团队研究了小鼠和人类的血液干细胞。他们发现，那些血液干细胞中具有TET2基因特定突变的人和小鼠，比没有这种突变的个体更不容易患上阿尔茨海默病。因此，研究人员得出结论，这种突变似乎具有“保护作用”。
什么是血液干细胞？
金博士解释说，血液干细胞，也称为造血干细胞，存在于骨髓中，能够生成不同类型的血细胞，包括红细胞、免疫细胞和血小板。
“免疫细胞不仅能保护我们免受感染，还在帮助身体保持健康方面发挥重要作用。这包括‘清理垃圾’，”金博士解释道，指的是细胞废物。“我们的组织通常会产生废物，有时还会受到损伤。我们必须清除受损细胞，为健康细胞腾出空间。”
血液干细胞与阿尔茨海默病有何关联？
随着年龄的增长，这些血液干细胞可能会发生突变。这些突变通常不会引发问题，但有时会导致某些细胞比其他细胞分裂得更多，从而形成一个克隆体。这种现象被称为克隆性造血，已被发现与心血管疾病、白血病、中风等疾病风险增加有关。
但金博士指出，TET2基因发生突变的血液干细胞可以进入大脑，在那里它们可能有助于清除随着年龄自然积累的受损组织。“在阿尔茨海默病中，存在一些受损组织的蛋白质或细胞片段堆积，”她说。“我们必须清除它们。”
这项新研究基本上发现，突变的血液干细胞可以进入大脑并帮助“清理垃圾”，金博士表示。
这一发现可能如何帮助开发新的治疗方法？
这一发现为潜在的新疗法打开了大门，尽管我们还远未达到这一目标。“大脑神经元的支持细胞可能是未来人类治疗的潜在靶点，因为清除老旧的受损细胞可能是对抗大脑衰老的合理方式，”加利福尼亚州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生克利福德·塞吉尔（Clifford Segil）博士表示。他表示，未来如果有一种疗法能够帮助健康的细胞清除老旧或不健康的细胞，可能会改善大脑健康。
但金博士指出，这个过程有点复杂。“干细胞的变化并不完全是良性的：它既有风险也有益处，”她说。“这种可能对阿尔茨海默病有益的变化，也与其他危险情况如心脏病和中风有关。”
金博士表示，或许可以设计干细胞沿着特定路径运行，以增强大脑功能而不造成风险——但这一点仍有待验证。
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