NPR记者乔恩·汉密尔顿报道了三位携带双重APOE4基因变异的科学家如何应对阿尔茨海默病高风险。该基因变异携带者在美国人口中占比不足3%,其85岁前发病概率极高。
化名June的生物化学家通过基因检测得知自身情况后,加入在线患者社群并参与加州大学圣地亚哥分校的虚拟现实训练研究。这种高强度自行车模拟游戏需在陌生地形中持续进行方向判断,June认为该研究帮助其建立了有效的记忆保持策略,并通过MRI扫描实时观测脑部变化。
佛罗里达州阿尔茨海默病研究中心主任戴维·沃森博士指出,尽管地中海饮食、运动等预防措施有效,但无法抵消遗传风险。这位APOE4/4纯合子研究者主导开发了针对该基因型的实验性药物,临床数据显示该药可抑制淀粉样斑块形成且无脑肿胀或出血副作用,但对已出现症状者的认知衰退延缓效果尚不明确。
生物技术行业科学家温迪·纳尔逊(APOE4纯合子)已向FDA提交个人证词,呼吁加速药物审批。这位54岁的铁人三项运动员通过健康生活方式积极预防,并敦促政府持续资助阿尔茨海默病研究。三位科学家均强调,携带高风险基因并非绝境,通过生活方式调整、社群支持和政策推动,仍能有效应对疾病风险。
目前针对APOE4/4人群的单抗药物治疗存在明显局限性,医学界建议携带者谨慎使用靶向淀粉样蛋白的单抗疗法。由Alzheon公司研发的新型口服药物虽显示脑区萎缩抑制效果,但其认知保护作用仍需对无症状人群的长期观察数据验证。
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