新年伊始，曾经看似未来的医学进步如今已成为日常医疗的一部分，为临床医生提供了更好地理解疾病、改进治疗决策和为患者提供更个性化医疗体验的方式。传统上，相同诊断的患者通常接受相似的药物和剂量治疗。
然而，对一个人有效的药物可能对另一个人造成危险或不愉快的副作用，甚至可能完全无效。这就是为什么个性化医疗如今越来越受到重视，它利用个人的基因构成来帮助指导更精确地针对每位患者的临床决策。精准医疗还通过让医生开出正确剂量的正确药物来帮助降低医疗成本。
推动这一转变的最有力工具之一是科罗拉多个性化医学中心（CCPM）的生物样本库，它是UCHealth和CU Anschutz的合作项目。在该生物样本库中，研究人员使用捐赠的血液和唾液样本，结合健康信息，寻找人类基因中的线索，这些线索可能有助于发现个人患癌症、心血管疾病或其他罕见遗传疾病的风险。生物样本库的研究人员还研究药物基因组学——即个人基因如何影响他们对特定药物的反应。
自2014年启动以来，CCPM的生物样本库已发展成为全国最大的生物样本库之一。领导者表示，将基因学融入日常医疗代表了医疗服务提供方式的根本转变。
"生物样本库研究使我们处于将基因学带到临床护理前沿的位置，我认为我们看到了很多非常有希望的迹象，表明这可以帮助指导护理决策并有助于预防，"CCPM中心主任、CU Anschutz生物医学信息学教授Casey Greene表示。
超过一百万份药物基因组学结果已交付
药物基因组学听起来可能很复杂，但目标很直接：利用个人的基因信息帮助临床医生首次就选择正确的药物和剂量，减少试错并改善治疗效果。
2025年，CCPM生物样本库达到了一个重要的里程碑——返回了超过一百万份药物遗传学结果，即药物-基因指标。这些结果包括与常见家庭用药相互作用的基因，如用于止痛、高血压和抗恶心的可待因、曲马多、美托洛尔和昂丹司琼。
对于63岁的UCHealth患者兼生物样本库参与者Jim Jensen来说，了解微小的基因差异可以帮助确定药物是否按预期起作用、是否引起副作用或是否需要不同的剂量。
"在健康方面，知识就是力量，"Jensen表示。"生物样本库让我了解了我的身体如何工作，它需要什么以及它不能耐受什么。"
了解您的患病风险
基因学还在帮助临床医生在症状出现前很久就识别患者的患病风险方面发挥着越来越大的作用。迄今为止，生物样本库已为具有某些癌症、疾病或罕见遗传疾病遗传风险的患者返回了1000多项可操作的发现。对于一些患者和家庭来说，这些发现促使他们进行了更早的筛查、更密切的监测和预防性护理，而这些可能原本不会发生。
40岁的Kristina Paul是一位有两个孩子的母亲，她选择向CCPM生物样本库捐献一管血液，原因只有一个：帮助研究人员找到疾病的新治疗方法。但在2023年底，她的结果显示她有一种基因突变，使她面临发展成一种称为致心律失常性右室心肌病（ARVC）的高风险。这种突变导致心肌中的蛋白质功能障碍，并随着时间的推移，脂肪沉积和疤痕在心肌壁中积聚。这些脂肪沉积和疤痕随后可能会干扰她心脏的电流。
这种进行性疾病可导致心律失常，在严重情况下，甚至可能导致心脏骤停。
"这是一个严重的心脏问题，如果不治疗，可能会非常严重。这是一种进行性疾病，所以你必须尽早发现。我认为这就是生物样本库的美妙之处，"Paul表示。"知道我有这种基因风险，如果我开始出现症状，我会迅速进入治疗阶段。"
使这个生物样本库与众不同之处不仅在于其规模，还在于它将研究转化为临床护理和可操作结果的能力。超过27.5万名UCHealth患者自愿同意参与生物样本库研究，其中超过11万名患者收到了临床结果。
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