康涅狄格州罕见病专家瞄准突破性救命药物和治疗方法
埃灵顿居民帕梅拉·约翰逊热衷于了解针对她所患罕见病的新药和治疗方法，但她同样担心谁将为此买单，以及需要支付多少。
约翰逊和她14岁的儿子都患有遗传性血管性水肿，这是一种可能导致喉咙肿胀危及生命的遗传性疾病。周二，她参加了在法明顿杰克逊实验室举行的康涅狄格州罕见病论坛，了解最新研究进展，并代表患者群体发声。
“经历过临床试验后，我最大的困难之一就是可负担性，”约翰逊说。“我每年要花三分之一的带薪休假去游说立法者，以便我们能够负担得起我们参与试验的那些治疗。”
据研究人员称，罕见病影响美国约3000万人，而针对这些疾病的治疗和药物正在快速进步。其中关键的是近期针对镰状细胞病等疾病的基因编辑突破，这些突破只需一次治疗就能治愈部分患者。新的基因编辑治疗也基本治愈了一些儿童的耳聋和失明。
“我认为这非常鼓舞人心，我们正在针对如此多的疾病，并取得了飞跃式的进步，”生命科学贸易组织BioCT的总裁兼首席执行官乔迪·吉伦表示。她指出，康涅狄格州的罕见病研究由MannKind、勃林格殷格翰、Alexion等制药公司以及初创企业（如资深生物技术企业家克雷格·克鲁斯创办的新公司Quarry Thera）共同推进。“我们这里有一些业务规模庞大的大公司，同时在罕见病领域也有很多初创公司，”吉伦说。
FDA动荡使新药审批复杂化
研究人员和公司代表表示，在特朗普总统领导下，生物技术公司从FDA看到了喜忧参半的结果。论坛上的发言人谈到，随着该机构裁员和领导层变动，药物审批等待时间变长。
“FDA有时被指责在跟我们玩目标移动……他们是否在说一套，最后却给出不同的指导？”杰克逊实验室罕见病转化中心副总裁卡特·卢茨说。她提到该机构最近在是否审查基于mRNA的流感疫苗上的逆转，这一决定受到研究人员和生物技术公司的密切关注。
阿斯利康（其罕见病研发部门Alexion总部位于纽黑文）等大型药企的工作时间线很长，预计联邦机构会有政策变化，Alexion发现研究总监沃尔特·沃格特利说。“我们必须对谈话对象保持一定程度的不可知论……然后适应这些变化。我们的目标是将这些产品带给患者。”
积极的一面是，FDA上个月发布了针对“超罕见”疾病疗法的指导方针，可能加速基因编辑治疗及相关技术的审批。
“我们能做的最糟糕的事情就是退缩，说‘等局势稳定再说’，”研究人员索尼娅·瓦拉巴说，她本人也极有可能患上一种遗传性致命脑部疾病。“我的五年计划是希望能活下来。”
康涅狄格州立法者寻求州政府在新疗法中的作用
周二在法明顿举行的论坛，正值前一天在哈特福德州议会大厦举行的罕见病活动，立法者正在讨论本届会议与医学研究相关的几项措施。
州参议员萨乌德·安瓦尔（民主党-南温莎）表示，州政府需要帮助居民获得并负担得起CAR-T疗法等尖端治疗，该疗法通过改造免疫细胞来对抗癌症和其他疾病。目前正在辩论的一项法案将设立CAR-T咨询委员会，与卫生官员、研究人员、医院和保险公司合作，将这种治疗带给更多患者。
“随着我们对这些治疗了解更多，州政府必须做好准备，因为我们可能面临财务责任，”安瓦尔在周一的活动中说。“这是一种非常昂贵且复杂的治疗。”
BioCT的吉伦表示，过早设立咨询委员会可能会因过度监管而减缓康涅狄格州对新技术的采用，但她补充说，该行业希望与立法者合作，将最新疗法带到该州。
“政策可能会阻碍进步、患者获取以及公司在此发展，也可能为患者打开大门，让他们能够接触到这些令人难以置信的创新，”吉伦说。
本文最初发表于《康涅狄格州罕见病专家瞄准突破性救命药物和治疗方法》。
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