杜氏肌营养不良症（DMD）研究的趋势和新兴创新领域分析揭示了精准医疗和基因疗法的日益重要性。据发表在《免疫学前沿》的一项文献计量分析，过去20年间，DMD研究显著增长。1
这项研究分析了2004年至2023年期间的9000多篇出版物，突出了不断演变的研究趋势、关键焦点领域以及推动未来DMD研究的全球合作不断增加的情况。
自2004年以来，DMD相关研究的数量稳步增加，从2014年开始迅速增长，并在2021年达到峰值。研究人员将这一增长归因于对创新疗法和精准医疗方法的兴趣增加，这些方法旨在改善DMD患者的治疗效果。美国在出版物数量上成为全球领导者，其次是法国的国家卫生与医学研究院。在期刊中，《神经肌肉疾病》和《肌肉与神经》被引用次数最多，凸显了它们在DMD领域的影响力。
研究趋势和热点随时间变化
近年来，DMD研究的重点转向了先进的治疗策略，如基因编辑、外显子跳跃疗法和mRNA的系统递送方法。根据分析，CRISPR-Cas9等新兴技术和精准医疗方法使研究人员能够针对DMD基因内的特定遗传突变进行治疗。
“此外，基因疗法策略，包括CRISPR-Cas9介导的基因编辑和微肌营养不良蛋白替代，正在研究中，以纠正或补偿缺陷基因。”研究作者表示。
在DMD中，精准医疗旨在根据每个患者的具体遗传、环境和生活方式因素来定制治疗方案。然而，将这些进展转化为临床实践仍面临挑战，特别是由于DMD的遗传复杂性和有效递送系统到达受影响组织的需求。作者指出，这使得研究更加关注由肌营养不良蛋白缺乏引起的影响分子和细胞通路的问题，如炎症、纤维化和肌肉再生，这对于开发DMD治疗方法至关重要。
“继续研究疾病机制和发展创新治疗策略将是实现DMD患者精准医疗的关键。”作者表示。
分析还确定了DMD研究随时间变化的关键热点。早期研究集中在肌营养不良病理、移植、多重连接依赖探针扩增和紧密连接。而目前的热门话题包括CRISPR、依特普森、线粒体、磁共振成像、认知和结构变异。
“这些集群展示了研究重点的演变和该领域内新兴的兴趣领域。”作者表示。
流行研究中的常见主题
被引用最多的DMD研究强调了多学科护理和新兴疗法整合的重要性，以改善患者预后。2018年发表的三篇关键文章共同强调了通过结合尖端的基因和分子治疗与已建立的护理方法来管理DMD的转变。2-4 这些研究提供了关于基本和紧急护理、激素和营养管理以及支持患者成长的详细指南，反映了帮助DMD患者更长寿、更健康生活的日益增长的关注。
引用的研究还强调了终身护理计划的重要性，包括呼吸管理和心脏管理、糖皮质激素治疗和骨科干预。它们进一步探讨了系统性和局部药物疗法（如PRO051和磷酰二胺吗啉寡聚体）以及CRISPR等基因编辑技术的潜力。
在这项工作中，核心目标始终一致：增强肌肉功能，延缓疾病进展，提高生活质量。这些发现展示了该领域向多学科、以患者为中心的方法转变，结合尖端创新和整体护理实践。
参考文献
- Fang P, Han J, An D, et al. 研究热点和趋势：杜氏肌营养不良症——2004年至2023年的机器学习文献计量分析。Front Immunol. 2024;15:1429609. doi:10.3389/fimmu.2024.1429609
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. 杜氏肌营养不良症的诊断和管理，第1部分：诊断、神经肌肉、康复、内分泌和胃肠及营养管理。Lancet Neurol. (2018) 17:251–67. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. 杜氏肌营养不良症的诊断和管理，第3部分：初级护理、急诊管理、心理社会护理和全生命周期的护理过渡。Lancet Neurol. (2018) 17:445–55. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30026-7
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. 杜氏肌营养不良症的诊断和管理，第2部分：呼吸、心脏、骨骼健康和骨科管理。Lancet Neurol. (2018) 17:347–61. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5
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