研究结果表明，对突发心脏死亡(SCD)患者的亲属进行基因检测可能具有临床益处，该研究在2026年4月23日至26日于伊利诺伊州芝加哥举行的Heart Rhythm 2026会议上发表。
研究人员分析了2025年1月1日至3月31日期间有突发心脏死亡家族史的亲属接受基因检测的特征。
共有200名患者接受了SCD的基因检测，研究排除了基于个人病史符合基因检测指南或检测已知与遗传性心肌病或心律失常相关的家族变异的患者。
分析包括172名患者（平均年龄36岁；64.5%为女性；62.2%为白人）。大多数参与者(57.5%)无症状。在有症状者中，最常见的病史包括心动过速、心悸、高胆固醇、晕厥和早搏。
一级亲属关系是与SCD患者最常见的关系程度(73%)，亲属中SCD发生的平均年龄为39岁（范围4-82岁）。在这组人群中，12名个体(7%)在心脏相关基因中发现一个或多个阳性结果。
最常出现的基因发现是在SCN5A基因中的致病/可能致病变异(n=3)，其次是：
- MYBPC3 (n=2)
- LZTR1 (n=1)
- PKP2 (n=1)
- RYR2 (n=1)
- SDHA (n=1)
- TCAP (n=1)
- TNNI3K (n=1)
- TTN (n=1)
- TTR (n=1)
在12名有阳性结果的参与者中，10名(83.3%)的发现具有治疗或预后方面的临床应用价值。
研究作者总结道："虽然目前的指南不支持对遭受突发心脏死亡(SCD)的个体的亲属进行基因检测，但这些数据表明基因检测仍能为家庭成员提供阳性和具有临床指导意义的结果。"
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