根据DelveInsight的研究评估，全球脊髓性肌萎缩症(SMA)药物研发管线中，18家以上企业正在积极开发20余种治疗方案。该报告深入分析临床试验、疗法机制、给药途径及研发动态。
关键洞见：
- 研发格局：Skyline Therapeutics、Exegenesis Bio、百健(Biogen)、GeneCradle等企业主导管线，SKG0201、EXG001-307等基因疗法及BIIB115等新型ASO药物备受关注。
- 重要进展：
- 罗氏Evrysdi（瑞希坦）：2025年6月获欧盟批准新剂型，5mg室温稳定片剂（6.5mm），可整片吞服或溶于水，适用居家治疗。
- 百健BIIB115（salanersen）：2025年6月I期数据显示，40mg/80mg年剂量耐受良好，神经丝蛋白下降达49-54%，功能改善显著。
- 诺华OAV101 IT（onasemnogene abeparvovec）：2025年3月STEER III期试验显示，2-18岁患者HFMSE评分提升2.39分，较对照组0.51分优势明显。
- Scholar Rock阿彼妥单抗（apitegromab）：2025年3月SAPPHIRE III期试验显示，8-12岁患儿运动功能改善，但未达主要终点。
- 匹兹堡大学脊髓刺激疗法：2025年2月Medtronic设备使3名SMA患者6分钟步行距离增20米以上。
- 创新疗法：
- 基因疗法：Exegenesis Bio EXG001-307（I型SMA）展现85%生存率提升。
- 单抗药物：Biohaven Talditercept alfa通过抑制TGF-β通路改善肌肉功能。
- 市场动态：2024-2025年多家企业推进后期试验，但高治疗成本（如Zolgensma 210万美元/剂）与公众认知不足仍为市场主要障碍。
疾病概述：
脊髓性肌萎缩症是一种SMN1基因突变导致的罕见遗传病，表现为进行性肌无力与萎缩。按严重程度分为1-4型，其中1型婴儿期发病最危重。现有疗法包括SMN增强剂（如Spinraza）、基因疗法（Zolgensma）及新兴单抗类药物。
研发趋势：
- 给药方式革新：口服（Evrysdi）、鞘内注射（OAV101 IT）、皮下给药占比提升。
- 联合疗法探索：SMN增强剂联合肌肉靶向药物（如阿彼妥单抗）的协同效应。
- 技术突破：AAV载体优化、ASO长效化（年剂量制剂）、脊髓电刺激等跨学科创新。
市场展望：
2025年全球SMA治疗市场规模预计达48亿美元，2023-2028年复合增长率12.3%。驱动因素包括新生儿筛查普及（美国2024年覆盖率达89%）、多款突破性疗法上市及医保覆盖扩展（如2025年德国新增7项罕见病专项基金）。
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