一项革命性检测正在改变痴呆症诊疗方式。简单血液检测数天后，痴呆症患者即可获知是否患有阿尔茨海默症。目前至少六家公司提供此类面向消费者的直接销售检测，无需医生预约，消费者仅需数百美元即可在线订购家用阿尔茨海默症生物标志物检测。但这类检测是否已准备好像新冠和HIV检测一样面向大众？我们的答案是否定的——除非解决准确性、隐私保护和后续医疗支持等关键问题。
我们的担忧始于检测准确性。美国食品药品监督管理局（FDA）对首款获批用于阿尔茨海默症诊断的Lumipulse血液检测的指导文件强调，该检测应仅在专科诊所环境下，针对已出现认知能力下降症状的患者开具处方。此要求确保临床医生能判断检测适用性，同时保证阳性结果的真实可靠性。与需处方的药物不同，诊断检测无需FDA批准即可销售，类似Lumipulse的其他血液检测已在线流通，这意味着个人可在无临床指导的情况下获取检测。
这带来严重问题。在普通人群中（如大量可能寻求家用检测的人群），阿尔茨海默症患病率显著较低，因此将产生大量"假阳性"结果——许多检测呈阳性者实际未患病，需承受压力大且费用高的后续检测。血液检测结果往往也不具结论性：检测存在阳性、阴性和"不确定"三种结果，在专科环境下检测的认知障碍患者中，高达20%将得到不确定结果，需进行更多阿尔茨海默症生物标志物检测。
尽管记忆与认知能力衰退者自然希望查明是否由阿尔茨海默症导致，但高错误率和不确定结果的可能性，正是不应进行家用生物标志物检测而应就医的关键原因。我们还担忧企业营销语言含糊不清——作为痴呆症专家，我们甚至难以理解其产品实质。
以检测磷酸化tau蛋白217（ptau217）的血液检测为例，该蛋白是疾病关键生物标志物。多家公司现推广此类检测，声称可测量阿尔茨海默症病理，但某公司在线描述刻意避免使用"阿尔茨海默症"一词，仅强调"认知能力下降"，并将检测作为订阅付费获取未经验证治疗的入口。检测营销方宣称提供"科学依据"的预防症状行动，但其承诺缺乏医学证据支持。另一公司推出检测神经丝轻链蛋白（另一种生物标志物）的服务，但有限数据难以说明此类检测在普通人群中的临床价值。
此类模糊表述极易使读者忽视检测营销材料从未提出的根本问题：您是否确定想获知阿尔茨海默症诊断？阳性结果可能使个人陷入法律、财务和社会困境。现有法律保护HIV感染者免受歧视，但对认知能力正常却检测出阿尔茨海默症生物标志物阳性者，尚无类似保障。基因非歧视法仅保护基因层面的疾病风险者，不适用于生物标志物风险者。推广检测的网站也未提及阿尔茨海默症及痴呆症歧视的多种形式，如失业、被养老社区拒收及朋友疏远等。
鉴于这些风险，阿尔茨海默症生物标志物检测的伦理使用需配套教育和检测前咨询。这曾是基因和HIV检测早期实践，也是我们及同事在研究中使用此类阿尔茨海默症检测时所开发的流程。遗憾的是，家用检测提供商的营销材料未传递此类信息，反而强调便捷获取和知晓结果的价值。
即使检测在普通人群中准确、说明清晰且提供检测前教育，用户也应意识到阳性结果将使其在美国尚未准备就绪的医疗体系中开启艰难旅程。美国已面临能照顾痴呆症患者的医生及其他专业人员短缺问题，掌握新型阿尔茨海默症生物标志物检测技能者更少。家用检测普及可能导致大量人群持检测结果向医生咨询，而能处理此类问题的专业人员严重不足。
目前我们认为，家用阿尔茨海默症检测产业属超前创新，需先解决上述挑战。我们建议推进以下工作：第一，美国需建设医疗基础设施，包括制定非歧视法律，保障认知能力正常但生物标志物阳性者的权利（尤其在职人群），并扩大数百万痴呆症及轻度认知障碍患者及其未来患者的医疗可及性。第二，后疫情时代广泛普及的远程医疗极具潜力，但需政府通过联邦医疗保险支持的研究生医学教育项目提供额外资金，培训更多神经科医生、老年病学专家和精神科医生。第三，针对无症状但生物标志物阳性人群延缓症状发作的药物将有力推动变革，此类药物虽尚未临床应用，但现有用于痴呆症及轻度认知障碍患者的阿尔茨海默症治疗药物正进行此类革命性测试，研究将验证治疗是否有效延缓痴呆症发作，从而确立阳性血液检测的诊断价值。
唯有完成这些工作，才能确保通过家用检测获知阿尔茨海默症风险不再伴随高风险。
约书亚·格里尔博士是加州大学尔溪分校记忆障碍与神经疾病研究所主任，杰森·卡劳希博士是宾夕法尼亚大学伦纳德·戴维斯健康经济学研究所高级研究员兼宾夕法尼亚记忆中心主任。作者团队参与开发了面向患者和研究参与者的阿尔茨海默症生物标志物结果应用流程。
【全文结束】
