药物基因组学研究个体基于其遗传代码对药物的反应。在常规护理中利用这些知识来指导处方可能会带来更好的患者结果并节省医疗系统的成本。
在实验室生成药物基因组学数据相对简单，但主要挑战在于以临床相关格式和时间框架将这些信息提供给一线医疗专业人员。这意味着到目前为止，只有少数患者能够从这种个性化优化治疗中受益。
英国曼彻斯特大学的NIHR学术临床讲师John McDermott博士将在今天（星期二）举行的欧洲人类遗传学学会年会上介绍他和他的同事如何作为NHS-England药物基因组学与药物优化卓越网络的一部分，开创了一种方法，将基因组数据整合到全科医生诊所和医院的电子健康记录中。这意味着无论患者处于医疗系统的哪个环节，他们的基因组数据都可以用于帮助选择最安全和最有效的治疗方法。
药物基因组学与罕见疾病和癌症遗传学的根本不同之处在于，它在整个患者的生命周期中都有相关性，每次他们需要药物时都适用。但是处理这些数据的专业人员可能没有接受过解释这种复杂遗传信息的广泛培训。曼彻斯特团队在NHS England基因组单元的支持下，开发了一种新的信息学方法，使基因组数据可以直接呈现在临床医生的电子健康记录中，而不会干扰正常的临床实践。
McDermott博士说：“我们的解决方案可以与许多常用的基因检测平台和全球使用的主要电子健康记录系统兼容。这意味着医疗专业人员不需要担心解读基因报告，而是可以在现有系统中获得与其工作流程相关的上下文指导。”
PROGRESS计划从英格兰20个站点招募了患者，这些患者在开具常见药物（如他汀类药物、阿片类药物、抗抑郁药和质子泵抑制剂）后接受了药物基因组学指导，并将其整合到电子健康记录中。记录了与药物相关的可行动变异的比例、处方修改情况、周转时间和遵守指导的情况。
对前500名参与者的中期分析显示，所有患者都提供了药物基因组学指导，平均周转时间为7天。95%的参与者发现了与常见药物处方相关的药物基因组学结果，超过四分之一的研究参与者调整了他们的处方，以获得更安全或更有效的治疗。
大规模干预措施需要从卫生经济学的角度进行论证，McDermott博士说。“已经有几项研究表明药物基因组学的潜在价值，这些研究通常集中在特定药物、特定基因和特定临床场景上。例如，英国国家卫生与保健卓越研究所（NICE）最近建议，所有中风或短暂性脑缺血发作（TIA）的患者应接受药物基因组学检测，以指导抗血小板治疗的选择。这是基于一项卫生经济学评估，该评估显示，预防中风和提高生活质量的潜在价值可达数亿英镑。”
研究人员已经证明，基因组数据可以整合到常规护理路径中，并成功地指导临床决策。现在，他们打算利用常规收集的大规模医疗数据来调查这些处方变化如何影响医疗服务利用率，并确定该干预措施是否减少了进一步预约、急诊部门就诊和总体处方成本的需求。
McDermott博士说：“值得注意的是，临床医生选择遵循药物基因组学处方指导的频率很高。我们认为这反映了这样一个事实，即医疗专业人员像对待其他生物标志物一样获得了这些数据。处方通常会根据肾功能等因素进行调整，因此我们设计了这种干预措施，使其方式非常相似。我们希望未来个体药物基因组学分析能够同样整合和普及。我们的研究已经表明这是可能的，现在我们打算证明这也将从卫生经济学的角度带来益处。”
“这项开创性的研究表明，通过创新的方法实现个性化医疗，我们可以改变患者的护理。看到超过四分之一的研究参与者调整了他们的处方，以获得更安全或更有效的治疗，强调了这种方法对人们生活的真实影响。药物基因组学将成为未来NHS基因组医学服务的关键部分。”
NHS England首席科学官兼基因组学高级负责人Sue Hill教授说。
会议主席Alexandre Reymond教授说：“这项研究与我们所有人都有关，因为我们每个人在基因组中都有一些药物基因组学可行动变异。使用特定的基因靶向治疗可以大大降低这些变异导致不良结果的风险。”
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