巴德-比德尔综合症(Bardet-Biedl Syndrome, BBS)是一种罕见的遗传性疾病,据估计全球约有25万人患有此病。它会影响身体的多个部位,但最显著的症状与体重和食欲有关。
据News Medical报道,“强迫性进食”、早发性肥胖和认知障碍是其中最重要的症状。目前尚无治愈方法,治疗主要集中在管理个别症状上。
然而,最近的一项研究发现了一些治疗这种综合症引起的代谢问题的希望。用于治疗2型糖尿病和肥胖症的GLP-1药物在患有BBS的小鼠实验中显示出了令人鼓舞的结果。该研究的主要作者Arashdeep Singh博士表示:“我们的研究结果表明,即使在复杂的遗传疾病如BBS的情况下,GLP-1类药物也能有效针对与进食和代谢相关的肠道和大脑途径。”
“这为一个未被充分服务的人群提供了一种急需的治疗选择。”
与BBS相关的异常体重增加通常始于儿童时期,并可能持续到成年。这可能导致其他并发症,如2型糖尿病、高血压和高胆固醇。然而,Monell化学感官中心的研究承认,由于研究仍处于早期阶段,这些药物在实际应用中的可及性仍有待时日。
BBS的症状在患者之间差异很大,即使是同一家族的成员也可能表现出不同的症状。BBS是由一个隐性基因缺陷引起的,这意味着父母双方都可能是健康的携带者,只有当孩子继承了两个缺陷基因时才会发病。
BBS的其他常见症状包括多指(趾)畸形、智力障碍、进行性视力丧失、潜在的致命肾脏异常以及可能导致不孕的生殖器异常。
早期诊断和治疗可以显著提高BBS患者的生活质量。通过物理治疗、言语治疗和特殊教育等干预措施,许多成年人可以实现高度的独立生活。
BBS UK估计,目前英国有大约560人患有此病。但他们也指出,由于该病的罕见性和症状的变异性,常常导致诊断和治疗的延误。
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