罕见的叉鼻犬可能帮助解开人类遗传谜团These Rare Fork-Nosed Dogs Could Help Solve a Genetic Mystery in Humans

环球医讯 / 健康研究来源:gizmodo.com美国 - 英语2025-05-10 04:00:00 - 阅读时长2分钟 - 858字
科学家最近发现了一种导致土耳其猎犬拥有独特叉鼻的基因变异,这一发现可能有助于解释某些人类婴儿面部裂隙的原因。
人类健康面部裂隙唇裂腭裂基因变异土耳其猎犬PDFGRA基因胚胎发育新生儿手术修复
罕见的叉鼻犬可能帮助解开人类遗传谜团

科学家们刚刚分离出一种基因变异,这种变异解释了为什么土耳其猎犬(Turkey Pointers)有如此独特的鼻子。

在最近的一项研究中,研究人员表示他们已经找到了导致这些狗发展出其标志性分叉鼻子的基因突变。他们认为类似的突变也可能解释一些人类婴儿出生时出现唇裂和腭裂的情况。

一个国际研究团队进行了这项研究,其中包括来自美国国立卫生研究院和瑞典斯德哥尔摩皇家理工学院的科学家。他们分析了大约2000只狗的基因,最终发现了几个与狗面部结构和大小相关的新基因变异。其中一个变异是在土耳其猎犬(也称为Catalburun)中发现的。

该突变涉及PDFGRA基因。研究人员表示,该基因似乎在胚胎发育过程中帮助连接脸部和口腔的两半部分,而土耳其猎犬中的独特变异解释了它们分叉鼻子的外观。

“这表明该基因可能参与了某些人类口面部裂隙的情况,”KTH的犬类遗传学家Peter Savolainen在研究所的一份声明中说。“虽然人类口面部裂隙有多种遗传和环境原因,但这项研究提供了一个新的线索。”

该团队的研究成果于今年3月发表在《基因组研究》杂志上。

面部裂隙,包括唇裂和/或腭裂,据信每700个新生儿中就有一个会出现这种情况。如果不治疗,这种状况会妨碍一个人的进食和说话,并增加耳部感染的风险。幸运的是,现在通常可以通过手术非常成功地修复。大多数面部裂隙没有明确的原因,尽管吸烟、糖尿病以及怀孕期间使用某些药物等因素似乎会增加风险。

正如它们的名字所示,土耳其猎犬主要在土耳其的部分地区繁殖。据说它们是非常好的嗅探者,但也非常稀有,目前估计只有几百只存活(该品种甚至没有被任何犬舍俱乐部正式认可)。它们极小的数量确实增加了遗传疾病的风险,但这是一般纯种狗的问题。不过,这些狗和其他稀有品种也使科学家更容易隔离与人类健康相关的基因和突变。

“研究高度近亲繁殖的狗品种是寻找许多人类形态特征和疾病遗传原因的绝佳工具,”Savolainen说。“在人类中,由于基因变异太多,很难确定究竟是哪种基因突变导致了特定疾病。”


(全文结束)

大健康
大健康