谷歌DeepMind发布AlphaGenome AI 解码基因突变

Google DeepMind Unveils AlphaGenome AI to Decode Genetic Mutations

谷歌DeepMind推出了名为AlphaGenome的新型人工智能模型，旨在预测人类DNA中单个突变对其功能的影响。该模型特别关注非编码DNA区域，这些区域虽然不生成蛋白质，但在调节基因活性方面起着关键作用。

DeepMind表示，AlphaGenome代表了基因组研究的一大进步，能够预测常见和罕见基因变异如何影响生物过程。这些见解可能帮助研究人员解开与基因调控相关的疾病的复杂性，例如癌症。

由于这些区域的复杂性以及现有工具解释能力有限，过去对这些区域中的突变进行理解一直很困难。AlphaGenome通过分析长达一百万个碱基对的DNA序列，并在多种细胞类型和条件下生成详细预测，试图解决这一问题。

据DeepMind称，该模型利用了来自大规模基因组联盟（包括ENCODE、GTEx、4D Nucleome和FANTOM5）的公共数据集进行了训练。这些数据集包含有关人类和小鼠细胞类型的信息，使AlphaGenome能够解释广泛的基因组活动。

此AI模型建立在DeepMind早期的Enformer工作基础之上，并补充了专注于基因组中编码蛋白质的2%部分的AlphaMissense。相比之下，AlphaGenome则被调整为解读剩余98%的非编码段基因组，许多与疾病相关的突变被认为位于这些区域。

AlphaGenome将各种分析功能整合到单一模型中，减少了传统上用于评估基因突变影响的多种工具的需求。在一个早期的应用案例中，研究人员使用该模型预测了一种已知的白血病相关突变如何激活致病基因，这一发现与之前的实验室研究结果一致。

该工具目前可通过API以非商业、研究为重点的方式使用。尽管尚未批准用于临床诊断，但DeepMind表示，AlphaGenome可以帮助研究人员识别可能与疾病相关的突变。

公司表示，未来更新可能会扩展该模型的能力至其他物种和生物系统。

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