Genomics England将通过其数字化系统以及生成相关证据，助力实现十年健康计划。这些证据将用于探讨如何将基因组学嵌入常规医疗，从而塑造更早期诊断、预防措施和更为个性化的治疗方法。
在十年健康计划的支持下，Genomics England将完成一项名为“Generation Study”的研究项目。该项目由Genomics England与英国国家医疗服务体系（NHS）合作开展，旨在对10万名获得父母同意的新生儿进行基因组测序。该研究的目标是提高对罕见疾病的诊断和治疗水平，并评估基因组测序在识别200多种在生命最初几年内出现的罕见遗传疾病中的应用效果。若能及早发现并接受NHS的治疗，这些疾病可得到改善。Generation Study的研究成果将为政府未来在出生时提供基因组测序的长期目标提供重要参考。
通过实施能够建立证据和数字化基础设施的研究项目，Genomics England将帮助英国确立其在基因组学驱动的预防和诊断领域的领先地位。
Genomics England持续开发支持NHS的数字化系统，并通过国家基因组研究库（National Genomic Research Library）将常规医疗与研究连接起来，这使得临床医生和研究人员能够充分利用基因组学的力量。到2030年，国家基因组研究库——已经是全球最大的同类数据库之一——将存储超过50万个全基因组数据，这些数据来自“十万基因组计划”（100,000 Genomes Project）、NHS基因组医学服务、Generation Study以及其他研究项目。国家基因组研究库的增长将有助于为NHS患者和参与者提供新的诊断方法，并推动创新治疗的发展。
英国政府作为十年健康计划的一部分，宣布了对基因组医疗的大力支持，这是对基因组学改变生活潜力的信任投票。这突显了英国在全球范围内独特的优势地位，即成为发现、测试并在验证后推广创新基因组技术的地方——这也是英国蓬勃发展的生命科学领域的重要组成部分。
“基因组学已经在医疗保健中发挥了重要作用，并有潜力大幅增加其影响力，成为日常医疗保健的一部分，从而推动更加高效和预测性的医疗服务，最终改善全民健康。”
“这一愿景是我们工作的核心驱动力——包括我们通过研究项目建立的证据以指导未来政策，以及我们提供的数字化系统以支持NHS和研究人员的工作。至关重要的是，我们还专注于参与、伦理和公平，以确保进步符合公众和参与者的观点。”
“英国长期以来一直是基因组学领域的全球领导者。这种持续的支持将进一步增强我们充分挖掘基因组学和数据驱动医疗潜力的能力，造福子孙后代。”
Dr Rich Scott
Genomics England首席执行官
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