根据发表在《血液》杂志上的最新研究，与基因治疗和标准治疗相比，干细胞移植是成人镰状细胞病长期护理最具成本效益的选择。
该分析首次直接比较了所有三种治疗选择的价值，发现基因治疗的成本需要比先前确定的低66%至71%，才能在价格上具有竞争力。
"基因治疗是一项令人难以置信的免疫创新，但其成本极高，"该研究的主要作者、耶鲁医学院医学肿瘤学和血液学系助理教授、耶鲁癌症中心研究员、Goshua实验室首席研究员George Goshua博士表示。
"最近的前瞻性研究表明，对于镰状细胞病患者来说，干细胞移植现在比以往更安全、更有效，但关于其成本效益的数据，特别是在基因治疗时代，一直有限。"
镰状细胞病的负担与生物学
镰状细胞病是最常见的遗传性血液疾病，影响全球近800万人和美国约10万人。在非洲撒哈拉以南地区、印度次大陆、阿拉伯半岛和地中海部分地区等疟疾常见地区的祖先人群中更为普遍。
该疾病的特征是形状异常的血细胞可能卡在血管中，阻塞血流，导致器官损伤、感染和严重疼痛发作。
当前护理与治愈性选择
该疾病的护理标准包括羟基脲、疼痛管理和输血，但个体也可以通过干细胞移植或基因治疗实现终身缓解，这两种方法都通过用能够产生正常、非镰状红细胞的健康细胞替换有缺陷的造血干细胞来实现。
非清髓性半相合异基因干细胞移植(NMAC-HID allo-HSCT)使用减强度调理，涉及较少的化疗和辐射来准备骨髓，使其毒性低于传统移植，更适合老年或身体虚弱的患者。它只需要半匹配的供体而不是完全匹配，大大扩展了镰状细胞病患者的获取机会，这些患者通常可用的匹配供体较少。
这种类型的移植仍然存在移植物抗宿主病(GVHD)—一种严重并发症，免疫系统攻击供体细胞—但发生率比以前观察到的要低。
基因治疗于2023年获得美国食品药品监督管理局批准，适用于12岁及以上镰状细胞病患者，使用强化调理后注入患者自身经过基因改造并正常运作的干细胞。
平衡患者选择与政策需求
"从患者角度看，镰状细胞病治疗选择存在多种权衡，包括资格、时间和患者个人价值观和偏好的差异，"Goshua博士表示。
"从政策角度看，了解所有这些可用治疗的成本效益可以使政府就如何投资和支持镰状细胞病患者的健康做出明智的战略决策。"
"重要的是，镰状细胞病患者应能够获得尽可能多的治疗选择；基因治疗可能是许多患者的最佳选择，这些数据不应被解释为拒绝为其提供保险的理由。治疗医生必须继续在医患共同决策的背景下与患者讨论所有选择。"
成本效益分析内部
在研究中，研究人员使用决策分析模型比较了基因治疗、NMAC-HID allo-HSCT和标准护理对18岁及以上镰状细胞病患者的成本效益。他们在患者一生中所有接受的支付意愿阈值(WTP，消费者或卫生系统愿意为优化健康每年支付的最高金额)范围内预测了结果。
为了评估每种治疗方式的成本效益，研究人员确定了质量调整生命年(QALYs，患者生活的时间和质量)和净货币收益(NMB，将成本和健康效益结合为单一价值的度量)。在不确定的领域，研究人员依靠最佳可用临床数据和先前发布的成本缩放方法。
价值与结果的关键发现
在基础案例中，考虑了GVHD和治疗失败等关键不良事件，对于在美国接受治疗的成年患者：
- 基因治疗获得22.1 QALYs，成本为275万美元
- NMAC-HID allo-HSCT获得20.1 QALYs，成本为115万美元
- 标准护理获得14.3 QALYs，成本为122万美元
此外，与标准护理和基因治疗相比，NMAC-HID allo-HSCT的增量NMB分别为657,000美元和1,403,000美元。
研究人员基于血液和骨髓移植临床试验网络(BMT CTN 1507)的II期试验结果和范德比尔特全球半相合BMT学习协作组(VGHLC)的结果建立了NMAC-HID allo-HSCT模型。
价格阈值与全球影响
研究人员确定，在美国，与NMAC-HID allo-HSCT相比，基因治疗的阈值价格为627,000美元或740,000美元，分别基于VGHLC和BMT CTN 1507—比基因治疗当前价格低66%至71%，低于临床经济审查研究所建议的130万美元成本。
"无论我们如何从基础案例假设进行调整或考虑不确定性，NMAC-HID allo-HSCT都提供了最佳的临床价值，"Goshua博士表示。
"全球范围内，干细胞移植的成本和获取是许多人的重大障碍。我们在美国和扩展的国际分析中建议的价格阈值可能有助于指导地方政府对镰状细胞病两种治愈性疗法的投资。"
鉴于分析的性质，它有几个局限性，包括缺乏NMAC-HID allo-HSCT和基因治疗的长期疗效数据，以及跨试验缺乏患者级别数据。此外，该研究使用了公开可用的基因治疗标价，而通过保险协商的可能折扣价格并未公开。
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