一位因遗传疾病失去了母亲、阿姨和叔叔的青少年，成为了欧洲首位在英国国家医疗服务体系（NHS）批准后接受“改变生命”药物治疗的人。
19岁的Mary Catchpole患有活化PI3-Kinase delta综合征（APDS），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者的免疫系统显著衰弱。
APDS患者易反复感染，并需要终生服用抗生素和接受侵入性治疗以维持健康。Mary的母亲一方家族深受APDS的影响——她的母亲Sarah于2018年去世，享年43岁；她的阿姨Helen年仅12岁时去世，叔叔Edward在39岁时去世，而她的祖母Mary则在48岁时离世。
如今，得益于剑桥大学的研究人员发现了APDS，Mary在剑桥Addenbrooke医院接受了新的治疗药物。
这种名为leniolisib（商品名Joenja）的药物是首个针对APDS的靶向治疗药物，只需每日口服两次即可。
Mary目前是一名助教，她与64岁的父亲Jimmy和20岁的哥哥Joe住在Great Yarmouth，后者并未患此病。她告诉PA新闻机构：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了巨大影响。”
“小时候我经常接受插管治疗，频繁进出医院。曾经有一段时间，我的身体一侧植入了一根永久性导管，医生通过它定期注射药物。由于免疫系统脆弱，我不被允许进行过多体力活动，在学校体育课上只能旁观。”
“因为病症是隐形的，没人真正相信我，所以我曾被误认为是‘寻求关注’。这也让我无法继续跳舞，而舞蹈是我一直以来的热爱，因此这对我来说非常艰难。”
Mary表示，这款新药带来了“改变生命”的效果，因为它意味着她可以告别大量复杂的药物治疗。“我感到非常幸运，因为这种药物服用起来非常简单，不会占用太多时间。相比之下，传统治疗耗时耗力。所以这是一份真正的恩赐，但也令人心酸，因为我已故的家人从未有机会使用它。”
APDS于2013年由剑桥大学的研究人员发现，Mary的家庭在这一发现中发挥了关键作用。她的母亲和叔叔曾是Addenbrooke医院的患者，并接受了DNA测序以寻找免疫缺陷的遗传原因。
研究人员发现，他们基因中的某种变化导致了一种名为PI3-Kinase delta的酶活性持续增强，也就是说这种酶一直处于“开启”状态。这种情况抑制了免疫细胞对抗感染的能力，导致免疫功能异常。
新药通过抑制这种酶，从而有效恢复正常免疫功能。现在，Mary对未来充满乐观，并期待过上正常的生活。
“我真的很想成为一名舞蹈老师，”她说，“我非常热爱我现在的工作，但我也想去尝试一些冒险。我一直觉得自己与众不同，能感受到归属感将是一件很棒的事情。”
“小时候我去朋友家过夜时，必须带上所有药物，那时我感觉自己并不像一个普通的孩子。现在，能够像其他人一样正常度过每一天，真的非常美好。”
迄今为止，APDS患者的唯一治疗方法包括抗生素治疗感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，以及骨髓或干细胞移植。
Addenbrooke医院的免疫学顾问兼剑桥大学附属助理教授Anita Chandra博士表示：“从剑桥发现一种新疾病到治疗药物获批并在NHS上提供，仅仅用了12年时间，这令人难以置信。这种新药将极大地改善APDS患者的生活质量。”
剑桥大学教授Sergey Nejentsev领导了发现APDS的研究团队，他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以通过抑制这些患者体内过度激活的酶来发挥作用。Leniolisib正是做到了这一点。我很高兴我们终于拥有了可以改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS England的专业医疗总监James Palmer教授表示：“我们很高兴看到Mary成为欧洲第一位接受这种针对十年前在剑桥发现的罕见疾病的新靶向疗法的患者。这种治疗可能彻底改变那些受此遗传疾病困扰者的生活，也是NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的又一例证。”
专家认为，只要患者持续服用leniolisib，该药物将长期有效。研究人员目前正在研究leniolisib是否也能用于治疗其他更常见的免疫相关疾病。
符合leniolisib治疗条件的患者可以转诊至Addenbrooke医院接受专业评估和护理。
据悉，英格兰已知约有40至50人患有APDS。尽管leniolisib的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已同意为NHS提供折扣。
发现APDS的研究团队包括来自剑桥大学、Babraham研究所、医学研究委员会（MRC）分子生物学实验室和Addenbrooke医院的研究人员，该项目得到了Wellcome基金会和国家卫生与护理研究所（NIHR）的资助。
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