一对父母表示，他们正经历着“每对父母最可怕的噩梦”，因为他们年仅两岁的女儿被诊断出患有一种通常被称为“儿童痴呆症”的罕见疾病。格斯和艾米丽·福雷斯特声称，他们“充满活力”的女儿莱尼可能会迅速衰退，时间所剩无几。
据这对溺爱女儿的父母说，这个小女孩喜欢逗人笑，并探索周围的世界。然而，对她父母而言，每一个成长里程碑，以及她学会新词的时刻，都苦乐参半，因为他们知道小莱尼将在未来几年里逐渐失去所有的身体和认知能力。
在接受ITV新闻采访时，格斯和艾米丽透露，这个小女孩在五个月前被诊断出患有罕见的遗传性疾病——桑菲利波综合征，这种病常被描述为儿童痴呆症。
“你对孩子未来的所有梦想都被夺走了，”艾米丽说。“被告知她患有这种疾病，没有治疗方法，没有治愈方法，也没有支持……这完全令人震惊。”
“这是每对父母最可怕的噩梦。”
这位母亲说，这种疾病会逐渐损害莱尼的脑细胞，她补充道：“每一天，在没有治疗的情况下，这种有毒废物都在我们孩子的体内堆积。”
“如果我们无法获得治疗，她将遭受你能想象到的最可怕的生理和心理衰退，然后在十几岁左右去世。”
桑菲利波综合征是由一种酶缺乏症引起的，这种酶缺乏症阻止了身体分解某些分子。随着这些分子在体内积累，它们会对大脑造成进行性损伤。
儿童在幼儿时期可能显得健康，但可悲的是，不可逆的损伤大约在三岁时开始出现。患儿最终会失去说话、走路、吃饭和喝水的能力。
在英国，目前没有可用的治愈方法或经批准的治疗方案。格斯和艾米丽正在呼吁政府为一项预计今年晚些时候在美国启动的潜在治疗方法的临床试验提供资金支持。
这对夫妇希望，如果能获得资金，这项试验也能将英国患者纳入其中。
艾米丽继续说道：“早期治疗对这些孩子来说至关重要。一旦损伤发生，就无法逆转。”
“如果她必须等六个月，那可能意味着她将无法说话。如果她等上十二个月，那可能意味着她将失去走路的能力。”
“这非常令人沮丧，因为科学已经存在。数据已经存在。它已被证明是有效的，但我们却无法获得它。”
这对父母还呼吁进行新生儿筛查，以便更早地发现此类罕见的遗传性疾病。
格斯说：“作为父母，你的职责是保护你的孩子，并为他们提供一切可能的机会。如果没有治疗，她的未来和现实将非常、非常黑暗。”
艾米丽补充道：“我们不应该为了孩子的生命而奋斗。她和任何其他孩子一样宝贵。但没有人愿意为她奋斗。”
爱丁堡大学的布莱恩·比格教授开发了一种针对儿童痴呆症的基因疗法。然而，临床试验需要大量资金。
他告诉ITV新闻：“我们正在与时间赛跑。她将开始失去脑细胞，而一旦发生这种情况，我们无法让它们恢复。”
比格先生补充道：“慈善机构通常无法资助这类事情。如果我们能看到政府对这类疗法做出更多承诺，那就太好了。”
“外面有数百个像莱尼一样的孩子，他们没有接受任何治疗，而这些疗法有潜力带来变革性的改变。”
一位英国卫生和社会保健部的发言人告诉ITV：“我们对所有患有痴呆症和罕见疾病（包括桑菲利波综合征）的人表示关切。”
“我们正在确保患有罕见疾病（如桑菲利波综合征）的患者能更快地得到明确诊断，同时改善他们获得专科护理、治疗和药物的机会。与此同时，我们正在努力寻找减缓痴呆症进程、加快诊断速度和加深对疾病理解的新方法。”
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