想象一下阿尔茨海默病和痴呆症……但发生在幼儿身上。
这就是专家们描述桑菲利波综合征的方式。患有这种疾病的儿童起初发育正常，但随着病情进展，他们开始出现说话、学习和行走方面的问题。他们会出现行为问题，如多动、焦虑和睡眠困难。最终，孩子们会失去说话和行动能力，在年轻时（通常十几岁）去世。
《镜报》报道了两岁女童莱尼·福雷斯特的故事，她患有这种疾病，她的父母正紧急筹集资金，以研究潜在的治疗方法，希望在为时已晚之前找到出路。
母亲艾米丽（33岁）和父亲格斯（35岁）最初只是在对艾米丽的妹妹进行常规基因筛查时，发现了一个罕见基因，才意识到可能存在问题。这是一段漫长旅程的开始，最终在莱尼出现任何症状之前，就给出了毁灭性的诊断。
患有桑菲利波综合征的儿童存在基因突变，导致一种名为硫酸酰胺酶的酶无法正常分解复杂的糖分子。这些分子在脑和神经系统的细胞中积聚，对他们的发育产生逐渐且毁灭性的影响。
来自肯特郡塞文奥克斯的艾米丽和格斯（已在一起13年）讲述了莱尼的诊断过程：在莱尼15个月大时，艾米丽的妹妹被标记为NAGLU基因的携带者，因此艾米丽有50%的几率也是携带者。他们的孩子受到影响的可能性仍然极低——格斯也必须是一名携带者——但事实正是如此。在莱尼身上，细微且看似无害的征兆包括浓密的眉毛、浓密的睫毛、丰满的嘴唇以及一种叫做足内翻的病症，即她出生时双脚略微向内弯曲。
艾米丽解释说，由于这种疾病非常罕见，大多数桑菲利波儿童只有在显著丧失认知和运动能力时才会被诊断出来，因为最初的症状常被误诊为自闭症或多动症。
据估计，桑菲利波综合征每7万例出生中就有1例，但实际患病率可能更高。只有当桑菲利波被纳入新生儿筛查时，真正的数字才会为人所知，而这在有效的治疗方法经临床试验证明并上市之前不太可能发生。
治愈桑菲利波基金会表示，这些迹象通常出现在婴儿期，但通常在一到六岁之间才开始被识别。它指出，早期症状可能被忽视，家属常被告知孩子“长大就好了”。
该基金会表示，如果观察到以下一个以上的迹象或症状，则有必要考虑检查桑菲利波。
桑菲利波早期症状
- 新生儿短暂性呼吸急促——出生后呼吸急促
- 面部特征——前额突出/额头突出、嘴唇和鼻子丰满
- 明显浓密的眉毛
- 持续性多毛症——体毛过多
- 大头畸形——头围大
- 言语和发育迟缓
- 听力损失（通常为高频感音神经性听力损失）
- 反复性耳部/鼻窦感染
- 慢性上呼吸道充血——持续性鼻塞/流涕
- 挑战性行为，例如多动、冲动、缺乏安全意识、难以合作
- 自闭症特征，例如言语倒退、口部/口腔固定、对社交互动失去兴趣、重复性言语/行为
- 睡眠障碍，例如难以入睡和频繁夜间醒来
- 腹泻/慢性稀便
- 脐疝/腹股沟疝
- 肝/脾肿大
目前已发现桑菲利波（或粘多糖贮积症III型）的四种亚型——A型、B型、C型和D型。这些亚型也可称为MPS IIIA、MPS IIIB、MPS IIIC和MPS IIID，或桑菲利波A、桑菲利波B、桑菲利波C和桑菲利波D。
每种亚型对应于身体分解硫酸乙酰肝素过程中缺失或功能障碍的特定酶。A型是最常见的亚型，占病例的一半以上。B型和C型较少见，D型最为罕见。
A型通常被认为是桑菲利波最严重的亚型，患者更早丧失能力（如说话和行走），且死亡年龄更早。B型平均进展较慢，而C型和D型的进展速度变化较大，但大多数患者保持技能的时间比A型和B型更长。
莱尼·福雷斯特患有B型。她的父母谈到，目前有两种可能挽救生命的实验性治疗方法，但都卡在临床试验阶段。艾米丽和格斯解释说，对于如此罕见的疾病，制药公司无法从中获得太多利润。
第一种治疗方法曾在大奥蒙德街医院进行过为期数年的成功临床试验，通过大脑中的端口每周输送酶，完全阻止了症状的发展。然而，这项试验在2017年耗尽了资金。第二种是基因替代疗法，在类似疾病中已被誉为完全治愈的方法。
基因替代试验将耗资550万英镑，可能帮助六名儿童。现在，艾米丽和格斯正努力筹集资金，以支付临床试验前的费用，使其得以进行。
本月早些时候，艾米丽和莱尼会见了流行歌星杰西·纳尔逊。这位前小混合（Little Mix）成员邀请这对母女参加母亲节拍摄活动，以提高人们对罕见病的认识，而她本人也因双胞胎被诊断出SMA1型而经历了心碎。
艾米丽说：“她试图带动所有人，照亮每个人面临的困难。她非常鼓舞人心，而且是一个非常真诚、可爱的人。莱尼很喜欢，她是个小天后。她非常喜欢镜头。那是美好的一天。”
杰西也对艾米丽和可爱的莱尼赞不绝口，她告诉《镜报》：“见到莱尼和她的妈妈艾米丽，真的让我难以忘怀。莱尼是个如此美丽、快乐的小女孩，你能感受到她有多么被爱。和她们在一起非常激动，因为很难理解这样的事情怎么会发生在这么小的孩子身上。”
“艾米丽非常坚强，如此投入，但没有父母应该为了让孩子得到所需的治疗而如此艰难地抗争。这令人心碎。如果分享莱尼的故事能帮助提高认识，哪怕只带来一点点改变，那么我们都团结起来支持她们就非常重要。像莱尼这样的孩子应该拥有生命中的每一个机会。我把所有的爱都送给莱尼和她的家人。”
英国卫生与社会保障部的一位发言人表示：“我们与所有患有痴呆症和罕见病（包括桑菲利波综合征）的人同在。我们正在确保患有罕见病（如桑菲利波综合征）的患者能够更快地获得明确诊断，同时改善获得专业护理、治疗和药物的机会。同时，我们正努力寻找新方法，以减缓痴呆症的进展，加快诊断速度，并提高我们对这种疾病的理解。”
捐款给莱尼的GoFundMe页面，帮助挽救她的生命，您也可以在此关注这个家庭的旅程。
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