肌酸通常作为增肌补充剂广为人知，但它对人体肌肉功能的影响可能关乎生死。
“肌酸对于全身骨骼肌中高耗能细胞至关重要，同时在大脑和心脏中也发挥着关键作用。” 弗吉尼亚理工大学（Virginia Tech）弗拉林生物医学研究所（Fralin Biomedical Research Institute at VTC）的研究科学家陈钦毅（Chin-Yi Chen）表示。
陈钦毅是该研究团队的一员，他们正致力于开发一种利用聚焦超声将肌酸直接递送到大脑的技术。这项工作正在弗拉林生物医学研究所助理教授吴承家（Cheng-Chia "Fred" Wu）的实验室中进行，并获得了肌酸缺乏症协会（Association for Creatine Deficiencies）提供的3万美元资助。
肌酸在大脑中起着至关重要的作用，它与磷酸结合生成三磷酸腺苷（ATP），这是活细胞能量生产的关键分子。除了在能量生产中的作用外，肌酸还会影响神经递质系统。
例如，肌酸影响大脑中主要的抑制性通路，这些通路依赖γ-氨基丁酸（GABA）作为神经递质，从而限制中枢神经系统中的神经元兴奋性。肌酸可能在癫痫控制、学习、记忆以及大脑发育等多种功能中发挥作用。
越来越多的研究表明，肌酸本身可能充当神经递质，因为它从大脑中的胶质细胞传递到神经元，并可以影响其他神经元之间的信号传导过程。虽然肌酸缺乏症会削弱骨骼肌和心脏功能，但它们对大脑的影响同样严重。许多患者通过补充肌酸可以看到肌肉质量和体重的增加，但他们往往仍面临神经发育方面的挑战，这些问题可能阻碍他们的说话、阅读或写作能力。
这主要是由于大脑的保护屏障——血脑屏障的存在。这一选择性屏障可以阻止毒素和病原体等有害物质进入脑组织，但当肌酸水平较低时，它也可能阻止有益化合物如肌酸到达大脑。
吴承家研究治疗性聚焦超声技术，该技术能够精确地将声波导向暂时开放的大脑区域。这种方法可以使药物到达病变组织，而不会损害周围的健康细胞。尽管吴承家正在研究这种方法作为儿童脑癌的潜在治疗方法，但他也看到了将其应用于肌酸缺乏症的潜力。
“通过弗吉尼亚理工大学和国家儿童医院（Children's National Hospital）的合作，我能够在国家儿童研究与创新园区（Children's National Research & Innovation Campus）展示我们在聚焦超声方面的工作。” 吴承家说，“在那里，我遇到了医学遗传学家塞思·伯杰博士（Dr. Seth Berger），他向我介绍了肌酸转运蛋白缺乏症。我们一起看到了聚焦超声所能带来的希望。”
聚焦超声基金会（Focused Ultrasound Foundation）已将弗吉尼亚理工大学和国家儿童医院认定为卓越中心。吴承家表示，这两个机构汇集了临床专家、试验专家和研究科学家，他们可以设计出可能为未来临床试验提供信息的实验。
“那一刻让我非常兴奋——我找到了一个可以从基础研究转向帮助患者的实验室。” 陈钦毅说，“当弗雷德问我，‘你对这个项目感兴趣吗？’ 我回答，‘当然感兴趣。’”
由于肌酸缺乏会影响大脑发育，陈钦毅项目的早期阶段将专注于使用聚焦超声技术将肌酸递送穿过血脑屏障。陈钦毅希望这项技术能够恢复肌酸缺乏模型中的正常脑质量。
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