佛罗里达州萨拉索塔(SNN电视) - 一位7岁的萨拉索塔男孩被诊断出患有罕见疾病。
他目前正在宾夕法尼亚州接受治疗，治疗费用将近500万美元。当老师们发现史蒂文·鲍尔(Steven Bauer)状态异常时，他正在学校上课。
他患有的是异染性脑白质营养不良症(Metachromatic Leukodystrophy)，简称MLD。史蒂文是一个普通的、精力充沛且调皮的孩子，当老师们发现他有异常时，他正在学校。
"大约在12月，(他的)老师们联系我们开会，告知我们他在写字时遇到困难，并出现颤抖症状，"史蒂文的母亲凯特琳·鲍尔(Caitlin Bauer)说道。"他还走路不稳，经常自己绊倒自己。"
于是，他们带他去看儿科医生，随后医生安排史蒂文做了核磁共振检查，结果显示他患有MLD。没听说过这种病？其他人也没听说过。
"我们在坦帕的车里阅读检查结果时，从未听说过这种病，连医生也很陌生。"凯特琳继续说道。
根据梅奥诊所的资料，异染性脑白质营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，会导致脑部、脊髓和周围神经的细胞中堆积脂肪物质。大脑和神经系统功能会逐渐丧失。
通过这次诊断，凯特琳和她的丈夫凯尔(Kyle)被告知他们都是MLD的携带者。
"我们家族中没有人出现过任何症状，没人知道自己有这种病，所以我们是'零号病人'，"凯特琳说。"通常情况下，家庭不会这样发现问题。他们会有一个孩子出现症状，然后知道要治疗其他孩子。"
凯特琳发现费城儿童医院是接受治疗的最佳地点，但治疗费用高得令人望而却步。
"420万美元！简直是在问'你如何考虑？'太疯狂了。'救命！我的孩子需要400万美元！'"凯特琳说道。
他们确实有保险，但自费部分仍然非常昂贵。加上旅行和住宿的费用，开销很快就会累积。
因此，在整个秋季治疗期间，史蒂文、凯特琳和奶奶将全职在费城。而凯尔则在费城和他在Walt's Fish Market的工作之间来回奔波。Walt's在工作时间安排上非常灵活，还协助他们筹款。
"我需要继续筹款，因为当我们回家后，如果他不能行走，我们需要在家里安装滑轮系统，"凯特琳说。"当他们进入植物状态后，身体依然会继续生长。你需要医疗设备来帮助。"
凯特琳从里弗维尤高中(Riverview High School)的教学工作中休了家庭医疗假，以便照顾她的宝贝儿子。
"我真不想失去我的孩子，我的整个世界。他是个顽皮可爱又特别酷的孩子，"凯特琳努力保持声音稳定地说。"我不想让他成为筹款的象征而最终失去他。所以，我尽量保持积极乐观，但你知道，我也会有情绪崩溃的时刻。我确实会有。"
目前已知没有治愈MLD的方法。干细胞移植或基因疗法可能阻止或减缓疾病发展，但凯特琳和凯尔被告知无法逆转该病。
除了Walt's Fish Market，Gold Coast Eagle Distributing公司、亲朋好友和同事们都在尽己所能帮助他们筹款。
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