凤凰城讯——梅奥诊所最新研究发现，现行基因筛查指南未能识别大多数患有家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia）的患者。这种遗传性疾病可导致危险性高胆固醇及早发性心脏病。该疾病常在家族中隐匿传递数代，虽高度可治疗，但未确诊者面临更高心梗与中风风险。
心血管疾病仍是美国首要死因，每年影响数百万成年人，涵盖冠状动脉疾病、心力衰竭及中风等病症，其中高胆固醇是关键风险因素。发表于《循环：基因组与精准医学》的研究指出，常规筛查可识别绝大多数该遗传病患者，最终挽救生命。
研究揭示漏诊问题
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者未被纳入标准基因检测范围，直至梅奥诊所基于人群的研究通过DNA检测才发现其患病，其中约五分之一已发展为冠状动脉疾病。"研究结果暴露出当前国家指南的盲区——该指南依赖胆固醇水平和家族史决定基因检测对象，"主要作者、梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学与癌症遗传学家尼洛伊·杰维尔·萨马德医学博士指出，"若能及早发现心血管疾病风险者，我们便可提前治疗、改变疾病进程并挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见遗传病之一，全球估计每200至250人中有1人患病，自出生起即导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏胆固醇"——水平异常升高。
本研究分析了外显子组测序数据，该基因检测技术通过读取基因组中蛋白质编码区域（多数致病变异所在位置）进行诊断。研究纳入梅奥诊所位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的8.4万余名参与者，数据源自整合基因组学入日常诊疗的Tapestry DNA研究项目。
研究团队确认了419名携带已知致病基因变异者，发现其中近75%因胆固醇水平或家族史不符合现行临床基因检测标准，错失了疾病预防良机。
将基因筛查融入预防护理
萨马德博士表示，下一步应将基因筛查纳入常规诊疗，以更早识别高风险患者并启动治疗。该工作属于梅奥诊所"Precure"战略重点，旨在通过创新技术与人群研究，在严重疾病进展前预测并预防，将预防性护理更快推向患者。
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