据《美国心脏病学会杂志》4月29日在线发表的一项研究，整合多基因风险评分(PRS)可评估八种心血管疾病的患病风险。
马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的Anika Misra及其同事分析了"我们所有人研究计划"(All of Us Research Program)中245,394名参与者的基因型和临床数据，开发并验证了针对八种心血管疾病的整合多基因风险评分。研究者采用弹性网络方法(PRSmix)整合了八种性状的公开多基因风险评分：冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病、静脉血栓栓塞症(VTE)、胸主动脉瘤(TAA)、重度高血压、严重高胆固醇血症以及脂蛋白(a)水平升高。
研究人员发现，在53,306名基因分型参与者中，整合多基因风险评分对八种心血管性状表现出稳健的区分能力和适当的校准性。高遗传风险与平均风险相比，冠状动脉疾病的比值比为3.7，2型糖尿病为3.1，心房颤动为3.0，静脉血栓栓塞症为1.9，胸主动脉瘤为1.7，高血压为2.1，高胆固醇血症为4.1，脂蛋白(a)水平升高则高达41.0。将整合多基因风险评分纳入临床模型可改善风险分类，前瞻性分析也证实了其与心血管事件结局存在显著关联。
共同资深作者、麻省总医院布里格姆心脏与血管研究所的Aniruddh Patel医学博士在一份声明中表示："我们的目标是为临床医生和患者提供关于常见心血管疾病遗传风险的可操作、易理解的信息。该工具已经提供了关于心血管风险的有意义见解，随着新的遗传证据出现，我们计划不断改进它。"
多位作者披露与生物制药行业存在关联。
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