纽约——德国的NeuroGenomeHub项目计划将长读长测序与临床和生物标志物数据相结合，以加速对阿尔茨海默病（Alzheimer's disease）和帕金森病（Parkinson's disease）等神经退行性疾病的研究。
上周，德国神经退行性疾病中心（DZNE）宣布了这一计划，该计划获得德国政府600万欧元（680万美元）的资助，目标是对25,000个基因组进行测序。
研究人员将从参与DZNE正在进行的研究项目的个体中获取血液和其他样本的基因组数据。这些项目涵盖多种疾病。研究人员将这些基因组数据与临床和生物标志物数据（如炎症标志物）整合，以识别基因组特征与神经退行性疾病之间的关联。
该项目将重点关注长串联重复序列，因为这些序列可能在脑形态变化和神经退行发展中发挥作用。DZNE研究员、该项目负责人Marc Beyer表示，研究人员将选择长读长测序技术，但尚未决定采用Pacific Biosciences（太平洋生物科学公司）还是Oxford Nanopore（牛津纳米孔公司）的技术。
他表示："目前我们持中立态度。我们正在讨论采用任一技术的优缺点。"他补充说，团队不考虑Illumina（因美纳公司）TruPath技术，因为它无法重建较长的重复区域，尽管该公司称TruPath可以准确测量短串联重复序列。
在这25,000个基因组中，15,000个将来自莱茵兰研究（Rhineland Study）的参与者。该研究自2016年开始在波恩（Bonn）招募30岁及以上的健康个体，并计划对他们进行30年或更长时间的跟踪。参与者每三到四年通过多种方式进行评估，包括MRI扫描和认知测试，并提供血液和尿液样本。一些参与者的SNP和DNA甲基化谱已经创建，但长读长测序数据将是新的。
剩余的10,000个基因组将来自DZNE临床研究平台的参与者，他们患有各种神经退行性疾病——包括阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆、共济失调和亨廷顿病——其中许多人已参与研究超过十年。
Beyer表示："多年来，我们在对这些个体进行表型分析方面做出了大量投入，正是这种纵向跟踪以及健康数据的深度，将使长读长测序数据特别有价值。"
他和他的同事们计划在接下来的两年内完成测序工作，并随后尽快发布初步研究结果。在莱茵兰研究和临床项目中，Beyer预计每年还将有约2,000名新参与者加入，团队将寻求额外资金以将NeuroGenomeHub扩展到包括这些新参与者。
Beyer设想，这些数据将通过Swarm Learning向研究界提供。Swarm Learning是由DZNE和惠普企业（Hewlett Packard Enterprise）共同开发并在2021年发表的一种数据共享方法，它允许多个机构在不共享原始数据的情况下分析数据并在大型数据集上训练算法。
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