人工智能近来声誉不佳，而且往往事出有因。但谷歌DeepMind的一支科研团队声称发现了一项革命性应用：利用人工智能更高效地破解人类基因组的"暗物质"。
在今日发表于《自然》杂志的研究中，DeepMind研究人员推出了深度学习模型AlphaGenome。研究团队称，与现有模型相比，AlphaGenome能预测更长DNA序列的功能，同时保持同等准确度。该团队希望此模型能成为分析人类DNA细微变异如何影响健康与生物学的有力工具，尤其适用于基因组中绝大多数默默运作的区域。
"我们非常高兴推出AlphaGenome：这是我们破译复杂调控密码的解决方案，"谷歌DeepMind研究副总裁Pushmeet Kohli在周二的新闻发布会上表示。
基因组暗物质指南
人类DNA承载着构建和调控所有生物特征的指令。但仅有约2%的基因实际编码数十万至数十万种维持生命所需的蛋白质，例如胰岛素或胶原蛋白。其余98%的DNA由非编码区域构成，更优雅的称谓是基因组的"暗物质"。科学家曾认为这些遗传暗物质是无用的垃圾DNA，但现在已知其中包含调控蛋白质生成基因的关键序列。
尽管科学家已绘制出大部分人类基因组，我们对许多基因运作机制仍知之甚少，尤其是非编码区域中的基因；我们也不清楚这些基因的变异如何影响其功能。早在人工智能成为文化热词（和笑柄）之前，科学家就已利用实验室数据训练的深度学习模型，更高效地筛选海量人类基因组数据，并预测基因或DNA序列的功能。但DeepMind研究人员称AlphaGenome是迄今最全面且准确的DNA序列模型。
DeepMind团队使用人类和小鼠基因组训练该模型。据称它能一次性分析长达1兆碱基（Mb）——约100万个DNA字母——的序列，而旧模型仅能分析500千碱基（kb）左右，且需付出精度代价。从该序列中，模型可"预测数千种功能性基因组轨迹"。这些轨迹不仅涉及基因或DNA序列的表达方式，还包括其他不易察觉的功能，例如编码与非编码DNA区域间的相互作用，或染色质的结构（染色质是细胞中遗传物质的松散包裹形式；染色体则是更规整的包装版本）。
在论文中，研究人员详细说明AlphaGenome在26项测试中有25项达到或超越其他现有AI模型的预测能力，这些测试用于评估其预测基因变异效果的准确度。然而，该模型的价值不仅在于精度，更在于其并行处理能力：据研究人员称，它能同时预测近6000种与特定功能相关的人类遗传信号。
人工智能基因组学的未来
至少部分外部科学家称赞了AlphaGenome的能力，同时指出它尚不能解决基因密码的所有遗留谜题。
"在惠康桑格研究所，我们使用超过50万项新实验测试了AlphaGenome，其表现确实出色，"剑桥大学惠康桑格研究所生成与合成基因组学负责人Ben Lehner向科学媒体中心表示，"但AlphaGenome远非完美，仍有许多工作要做。人工智能模型的性能取决于训练数据的质量。生物学现有数据大多不适合AI——数据集太小且标准化不足。"
尽管如此，DeepMind研究人员及该领域其他专家认为AlphaGenome标志着人工智能基因组学的真正里程碑，有望使该技术更具实用价值。他们主张AlphaGenome或类似模型现在可用于更精准诊断罕见遗传病、识别驱动癌症的突变，或发现新的药物靶点。
【全文结束】
