美国食品药品监督管理局(FDA)近日宣布，批准首款针对2岁及以上镰状细胞病患儿的基因疗法。这种遗传性血液疾病会使红细胞形状变为新月形（或镰刀形），阻碍其在血管中的正常流动，导致氧气输送不足、严重疼痛甚至器官损伤。
尽管镰状细胞病在地中海地区、中东和撒哈拉以南非洲更为普遍，但在美国也是一个重要的公共卫生问题，因此获取新型治疗方法至关重要。基于CRISPR/Cas9基因编辑系统的基因疗法Casgevy自2023年起已获准用于12岁及以上患者，但此前一直缺乏对更年幼儿童的批准。
美国生物制品评价与研究中心(CBER)治疗产品办公室主任梅加·考沙尔(Megha Kaushal)在FDA声明中表示："使这一疗法适用于更年幼的患者，为干预开辟了关键窗口期，为这些儿童提供了拥有更健康未来的实质性机会。"
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什么是镰状细胞病？
根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据，镰状细胞病是全球最常见的遗传性血液疾病，在美国影响约10万人，主要集中在非裔美国人和西班牙裔社区。
镰状细胞病(SCD)，也称为镰刀型细胞贫血症，是由携带氧气的蛋白质血红蛋白异常引起的。这导致红细胞变形，这种变化在显微镜下可见，并可能导致多种健康并发症。
另一种具有类似症状的遗传性血液疾病是地中海贫血，患者体内产生的血红蛋白过少，同样影响氧气输送。由于这两种疾病都是遗传性的，症状可能在出生后的头几个月内就开始出现。
CBER主任卡里姆·米哈伊尔(Karim Mikhail)在声明中表示："这些疾病给儿童及其家庭带来沉重负担，深刻影响着他们的成长、发育和长期健康。"
消除输血需求的基因疗法
基因疗法的最新进展为治疗这些遗传性血液疾病患者打开了大门。Casgevy于2023年12月首次获得FDA批准，是一种一次性基因疗法，在将患者的血液干细胞回输体内前对其进行编辑。
这些编辑使用DNA"剪刀"CRISPR/Cas9完成，该技术能靶向特定基因序列。其目标是提高胎儿血红蛋白的产量——这是一种通常存在于胎儿和婴儿体内的血红蛋白形式，不像导致疾病的异常成人血红蛋白那样会变形。
结果不仅是胎儿血红蛋白水平提高，总血红蛋白量也增加，减少了血管阻塞导致的缺氧发作，并消除了对定期红细胞输血的需求。定期输血是帮助许多镰状细胞病患者保持稳定的常规治疗方法。
FDA批准为年幼儿童开启新希望
将这一突破性基因疗法的适用范围扩大到更年幼儿童，是治疗这种此前只能通过高风险干细胞移植治愈的致残性疾病的重要一步。
米哈伊尔表示："FDA致力于通过加速审查计划优先并加快审查解决美国关键健康问题的产品，旨在推进针对存在重大未满足医疗需求疾病的疗法，同时坚持FDA严格的安全性和有效性黄金标准要求。"
这一消息恰逢美国减轻镰状细胞病负担的另一个里程碑。在新奥尔良曼宁家庭儿童医疗中心接受为期两年的治疗后，23岁的丹尼尔·克雷斯(Daniel Cressy)成为路易斯安那州——镰状细胞病病例最多的州——首位通过Casgevy治愈的患者。克雷斯在婴儿期被诊断出患病，多年来一直面临健康并发症，如今他可以追求成为飞行员的梦想。
本文不提供医疗建议，仅用于信息参考目的。
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文章资料来源
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- 本文引用了美国疾病控制与预防中心(CDC)的信息：镰状细胞病数据与统计
- 本文引用了曼宁家庭儿童医院的信息：曼宁家庭儿童医院创造历史：路易斯安那州首位镰状细胞病基因疗法患者敲响治愈钟声，标志着功能性治愈并重拾成为飞行员的梦想
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