AI助力诊断18名罕见病患儿AI Helped Diagnose 18 Children with Rare Diseases

环球医讯 / AI与医疗健康来源:people.com美国 - 英语2026-07-16 16:04:39 - 阅读时长3分钟 - 1368字
OpenAI的o3深度研究模型在一项发表于《新英格兰医学杂志》AI专刊的研究中,成功帮助波士顿儿童医院诊断了18名罕见病患儿。该研究分析了376个未确诊患者的基因组,AI模型成功诊断了10名神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名早期精神病患者和2名突然意外死亡患者,诊断率达到5%,为这些长期未确诊的家庭带来了希望。专家强调,AI应作为医生处理复杂病例的辅助工具,而非消费者自行诊断的手段,这一突破为罕见病诊断开辟了新途径。
AI助力罕见病诊断儿童罕见病基因组分析神经发育障碍神经肌肉疾病医学AI工具波士顿儿童医院
AI助力诊断18名罕见病患儿

需要了解

  • OpenAI的o3深度研究模型在传统方法失败后,成功帮助诊断儿童罕见疾病
  • 该研究分析了376个基因组,并为神经发育障碍和神经肌肉疾病等病症确定了新的诊断结果
  • 专家强调,AI应作为医生的工具,而非消费者工具,以更高效地处理复杂医疗案例

随着人工智能不断融入我们的日常生活,这项颇具争议的技术现在或许能够解决医学谜题。

在一项新研究中——该研究于6月18日发表在《新英格兰医学杂志》专注于AI的出版物《NEJM AI》上——人工智能公司OpenAI的o3深度研究模型帮助波士顿儿童医院诊断了18名儿童,此前医生们一直难以找到他们罕见疾病的病因。

"这完全改变了游戏规则,"波士顿儿童医院孤儿病研究中心的Catherine Brownstein告诉NBC新闻。

孤儿病研究中心与全球3500多名受罕见疾病影响的患者合作。作为该研究的主要研究人员之一,Brownstein表示,医院通常会将这些患者的基因组与新发现的可能诊断儿童的基因进行比对。然而,这些筛查通常不会得到任何结果。

"研究人员只能在单一病例上花费有限的时间,"同样参与该研究的OpenAI技术研究员Suyash Shringarpure告诉媒体。"也许一个病例最初提交给他们时仍未解决,但一年后发表的一篇论文阐明了基因与疾病之间的联系。"

研究人员分析了376个未确诊的罕见疾病患者的基因组,OpenAI的o3深度研究模型成功帮助诊断了10名患有罕见神经发育疾病的患者、4名神经肌肉疾病患者、2名早期精神病患者和2名突然意外死亡的患者。

"它获得了近5%的新诊断结果,听起来不多,但考虑到这些病例已经被分析了多少次,这是一个巨大的数字,每一个诊断结果都意味着为一个家庭找到了答案,"Brownstein说。

"5%的诊断率确实意义重大,可以作为一个重要的筛查工具,帮助加快重新分析大量积压病例的速度,"未参与该研究的贝斯以色列女执事医疗中心医学AI使用专家Adam Rodman博士补充道。

尽管研究发现可能对医疗行业具有开创性意义,但研究人员强调,人工智能系统并非供消费者用于诊断或治疗疾病。相反,它们应该用于帮助医生和医学专家处理复杂病例。

"We definitely don't want to overhype this," Ashley Alexander, head of health for OpenAI, told NBC. "But I also want to make sure that people don't miss what's happening and what's possible with even just the version of ChatGPT that's in their pocket today."

"我们绝对不想过度炒作这一点,"OpenAI健康部门负责人Ashley Alexander告诉NBC。"但我也希望确保人们不要错过正在发生的事情,以及即使只是口袋里的ChatGPT版本也能实现的可能性。"

【全文结束】