核心要点
- 5岁的安娜·萨默斯被诊断出患有罕见的遗传性疾病MLD，这种疾病会导致运动和认知功能迅速丧失
- 她的诊断导致医生在她2岁的弟弟乔伊身上及早发现了同样的疾病，而乔伊仍可接受治疗
- 家人一方面要应对安娜病情的恶化，一方面还要为乔伊准备400万美元的救命基因治疗
一位小女孩的晚期诊断给了她的家人拯救她弟弟生命的机会。
2025年夏天，纽约长滩的父母米莉·格瑞南和乔·萨默斯注意到他们的女儿安娜行为异常。这个5岁的女孩通常是个社交蝴蝶，但那时她注意力不集中，经常呆呆地望向远方，漫无目的地徘徊。
萨默斯对《新闻日报》说："就像灯亮着但没人在家。"
当安娜开始出现平衡问题——在游乐场经常跌倒和绊倒——他们决定带她去看医生。
据梅奥诊所介绍，12月，她被诊断出患有异染性脑白质营养不良(MLD)，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致运动和认知功能逐渐丧失。这种疾病常被描述为儿童痴呆症。症状包括丧失行走、说话和吞咽能力，手足感觉丧失，癫痫，听力损失，失明，瘫痪等。
MLD目前没有治愈方法，通常在诊断后10至20年内导致死亡。然而，如果及早发现，可以使用2024年初在美国获批的基因疗法进行治疗。只有当儿童症状很少或没有症状时，治疗才是一种选择。
对安娜来说，疾病进展迅速，她已经失去了说话能力。医生预计，几个月内，她将无法行走，需要饲管进食。
然而，由于MLD是遗传性的，医生决定对她2岁的弟弟乔伊进行检测。在她被诊断一个月后，他们发现乔伊也患有这种疾病。
安娜和乔伊。
自从2026年1月乔伊被诊断以来，格瑞南和萨默斯一直在拼命争取在任何症状出现前为儿子进行治疗。虽然费用超过400万美元，且家庭在保险覆盖方面遇到了困难，但医生相信这将挽救他的生命。他计划下个月开始治疗。
格瑞南承认，知道安娜的诊断使他们能够及早发现乔伊的病情进行干预，这既是一种安慰也是一种痛苦。
"你无法感到高兴，"她说，"因为你正在拯救你的宝宝，但同时你也在失去你的宝宝。这就像她牺牲自己来拯救她的小弟弟。"
费城儿童医院的神经科医生劳拉·阿当格博士告诉《新闻日报》，由于MLD非常罕见，通常只有在第一个孩子开始病情恶化后才会进行检测。
"不幸的是，安娜和乔伊的故事是我们一再看到的，"她说。
与此同时，格瑞南和萨默斯正试图给安娜尽可能正常的生活。她因无法像以前那样交流而感到沮丧，但他们说她喜欢和弟弟一起度过时光。
"他们非常亲密，"格瑞南说。"安娜对乔伊非常着迷。她比什么都爱他。"
"这一切发生得太快了，"萨默斯补充道。"有一天她醒来，可能就无法行走了，或者她说不定醒来就失明了。所以我们只是在为最坏的情况做准备。但只要她还没有变成那样，每一天都是好的。"
【全文结束】