BioHUG生物样本库突破10,000个DNA样本
BioHUG基因数据库计划到2027年存储20,000人的DNA，供选定的科学研究项目使用。
DNA测序示意图。图片来源：Adobstock
BioHUG生物样本库于2025年2月建立，最近记录了从日内瓦大学医院（HUG）患者收集的第10,000个DNA样本。这一象征性里程碑使该项目达到20,000个样本目标的一半——预计明年将实现这一目标，使BioHUG成为瑞士最重要的医院生物样本库之一，可与美国和斯堪的纳维亚已运营的生物样本库相媲美。这一基因数据集代表了医学研究的宝贵资源，特别是在个性化医疗领域。日内瓦大学医学院遗传医学与发展系教授、BioHUG科学总监蒂莫西·弗雷林（Timothy Frayling）解释道。
问：像BioHUG这样的生物样本库的目的是什么？
答：该生物样本库致力于疾病研究。它汇集了通过日内瓦大学医院（HUG）并签署"通用同意书"的患者的样本。这授权科学家重复使用这些样本及其相关健康数据（过去、现在和未来），而无需在每次有新用途时再次联系患者。由于这是敏感数据，信息以相当复杂的方式进行编码，以防止识别相关人员，同时仍能进行科学研究。同意是自愿的，无限期有效，或直到撤回（可在任何时候无需理由撤回）。对于BioHUG，我们正在收集自2017年以来签署通用同意书的患者的DNA以及自2025年2月以来采集的血液样本。我们已经收集了10,000个样本，当前项目资金目标是达到20,000个。值得一提的是，日内瓦大学医院已有150,000人签署了通用同意书，因此增长潜力相当可观。
问：日内瓦的通用同意书签署率特别高吗？
答：是的，瑞士所有主要城市中心都是如此。当我两年半前抵达日内瓦时，我惊讶于瑞士在疾病研究方面表现得如此出色。不少于800,000人——约占人口的10%——同意将其医疗数据和剩余样本用于研究目的。除芬兰和爱沙尼亚（两国规模均小于瑞士）外，没有其他国家达到这一比例。追溯至2000年并持续到数十万人生命终结的电子医疗记录代表了一个显著的数据集，更重要的是，为瑞士巩固其作为生物医学研究领先国家的地位提供了非凡机会。
问：为什么这些数据如此重要，为什么需要如此大的数据量？
答：它提供了一种研究疾病的新方法。传统方法——仍然非常重要——在时间和金钱上都很昂贵。它涉及将患有特定疾病的人员自愿纳入研究，招募他们，并测量他们健康的许多方面，包括新的血液抽取。参与者随后被跟踪两到三年，以观察治疗效果和疾病进展。对于每种疾病和每个新的研究问题，整个过程都必须重复，这就是为什么这些研究通常仅限于几百名患者。招募没有被研究疾病的人（对照组）进行比较也往往很困难。
生物样本库的方法是创建一个单一的非常大的研究——例如，100,000名医院患者——并在数十年内分析他们的医疗数据和生物样本。这使我们能够长期研究疾病的起因和后果，并包括那些没有时间参加传统研究的人，因为我们只是重复使用他们的编码数据。这也是研究多种疾病共存（多病共存）现象的极其强大的方法，这种现象在老龄化人口中越来越普遍。此外，我们还可以在人们患病前研究他们，因为许多人在成年初期就进行了常规健康检查。
问：您能举一些研究项目的例子吗？
答：我们的一个项目是评估自身免疫疾病患者患心脏病的风险。患有1型糖尿病、类风湿关节炎、狼疮和其他此类疾病的人面临更高的心脏病风险，目标是更精确地测量这种风险。挑战在于这些疾病——幸运的是——比较罕见：它们只影响大约4%的人口，而在这些人中，只有约10%会在十年内发展为心脏病。换句话说，要了解更多，我们需要研究0.4%的人口，这需要非常大的数据集。
另一个例子直接与糖尿病相关。大约10%的祖先生活在世界热带地区（非洲和亚洲部分地区）的人携带一种可抵抗疟疾的基因变异，但同时会影响糖尿病的测量。这种基因变异缩短了红细胞的寿命，这意味着在红细胞上测量的血糖水平——糖化血红蛋白（HbA1c），糖尿病诊断和管理的关键值——看起来比实际低。最近的研究表明，由于诊断延迟了四年，这些个体面临更高的糖尿病相关并发症风险。在BioHUG，我们希望为这类发现做出贡献，以便后续研究可以检查它们对患者福利的直接应用。这正是我们当前项目CALIBRATE的目标。
问：CALIBRATE项目涉及什么？
答：当医生开出血液检查时，结果会与单一参考范围进行比较。例如，在糖尿病的情况下，健康人的血糖估计在X和Y之间。肾脏功能也是一样，通过血液中测量的其他特定生物标志物来评估。这些范围对每个人都是一样的，无论年龄、背景或个人生物学如何。然而，"正常"的定义因人而异。身体倾向于将其许多生理特征维持在一个设定点周围。大多数人的体温约为37°C，但这是一个平均值：38°C对一个人来说可能是发烧，对另一个人来说则完全正常。CALIBRATE项目的目标是基于每个人的遗传背景计算个人参考值——可以说是他们的个人"正常"值——并研究使用这些个性化参考值是否有助于医生更早地发现疾病，更准确地评估风险，并更好地了解这些个人参考值在多大程度上由我们的基因塑造。
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