在线聊天机器人曾给出相当可疑的健康建议——最严重的情况甚至将人送进了急诊室。但在正确的人手中——即医生手中——这些工具已被证明能够完成医生单独无法完成的任务。
现在，波士顿儿童医院的最新研究表明，AI工具能够诊断出18名先前未被诊断出疾病的儿童。
借助这些工具，患有罕见疾病和症状的儿童现在可能在比以往短得多的时间内找到答案。
波士顿儿童医院的研究人员使用OpenAI识别了18名先前未被诊断的儿童的罕见疾病。Azeemud/peopleimages.com – stock.adobe.com
发表在《新英格兰医学杂志AI》上的这项研究显示，医院的罕见疾病中心和OpenAI的研究表明，该科技公司的工具能够识别患者基因组中的错误。
使用OpenAI的o3 Deep Research模型，研究团队能够分析数百名未获罕见疾病诊断的患者的基因组——并发现了近5%的新诊断结果。
由人类进行时，分析数千名患者的基因数据以找到疾病的遗传原因可能需要数天时间，因为人类基因组中约有20,000个蛋白质编码基因。
研究团队将376名未获诊断患者的基因组通过o3系统运行，同时提供了临床医生的病例笔记、患者症状描述以及可能负责的特定基因过滤列表。
研究确定了10名患有罕见神经发育疾病的患者、4名患有神经肌肉疾病的患者和2名患有儿童早期精神病的患者的新诊断结果。
两名未进一步说明原因突然死亡的儿童的疾病也被确定。
OpenAI的o3 Deep Research模型能够在短得多的时间内分析数千个基因组。OpenAI
"这是一个游戏规则改变者，"主要研究者凯瑟琳·布朗斯坦告诉NBC。"考虑到这些基因组已经被分析过多少次，这是一个巨大的数字，而每一个都意味着为一个家庭提供答案。"
在庞大的基因组数据集中搜索相当于在 haystack 中寻找针，布朗斯坦指出"一个病例就有数页这样的基因需要我处理，而大语言模型不会疲倦。"
之前的研究已经探讨了使用大型语言模型搜索罕见疾病患者基因组中已测序基因的类似主题。
几位其他健康专家对最近这项研究的发现表示赞赏，称这将帮助全国的医生更快地使用商业AI工具找到答案。
然而，许多人也警告说，这些系统仍需要全面的人工审查。
尽管虚假信息存在，越来越多的人转向AI模型寻求健康建议，但科技CEO和专家警告这可能很危险。
"将人类纳入流程中不是可选项——它是保护生命的保障，"AI驱动的搜索引擎Pearl.com的CEO安迪·库尔齐格此前告诉《纽约邮报》。
尽管OpenAI对这些发现表示热情，但研究团队强调，这些发现并不是所有无法识别疾病的灵丹妙药，消费者不应该使用大语言模型进行自我诊断。
相反，医生可以使用这些工具来导航需要大量时间才能理解的复杂医疗信息。
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