凯伦·伯恩斯·怀特在兰道夫的家中。怀特在丹娜法伯癌症研究所工作，她通过参与一项旨在早期检测癌症的"液体活检"临床试验发现患有乳腺癌。摄影：埃林·克拉克/《波士顿环球报》记者
“我们已在您体内检测到显著的癌症信号。”
去年，当凯伦·伯恩斯·怀特与朋友乘车前往马里兰州爵士音乐节途中，这句令人心惊的字句通过电话传来。她刚参加完保险公司提供的免费试点项目——一项旨在早期检测多种癌症的血液检测，结果在拥挤的车厢中送达。她决定继续享受音乐节。
该检测名为"加勒里"，由加州GRAIL公司研发，通过追踪血液中癌细胞脱落的DNA片段进行检测。这是目前市场上两款同类检测之一，另有数十款正在研发中。这些检测尚未获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，也不在保险覆盖范围内。
许多癌症医生希望"加勒里"这类液体活检技术能通过捕捉癌症最早期的恶性征兆改变癌症诊疗模式，使疾病在致命前得到治疗。丹娜法伯癌症研究所多癌种早期检测诊所主任贝齐·奥唐奈尔博士表示，这是将原本用于开发癌症疗法的资源与技术，转向在癌症可被彻底阻断的早期阶段将其发现。
"我们如何从被动应对模式中走出来？"奥唐奈尔说。她正在主导一项"加勒里"检测研究，招募了1000名癌症高风险人群参与。
目前，70%的癌症尚无筛查手段。人们仅能对结肠癌、乳腺癌、宫颈癌、前列腺癌以及重度吸烟者的肺癌进行筛查。其他肿瘤常在无症状状态下生长，待发现时已错过有效治疗时机。
更早发现癌症的道路充满挑战。有效筛查不仅需检出癌症，更需在正确时机发现正确类型的癌症。若检测出惰性肿瘤（本不会危害健康），只会徒增恐慌并导致无谓医疗操作；若发现无法遏制的侵袭性癌症，其价值则极为有限。
约翰霍普金斯大学癌症预防与控制专家奥蒂斯·布拉德利博士指出："理想的筛查应能发现癌症并最终避免患者死亡。"（他亦曾为GRAIL提供咨询）
66岁的兰道夫居民怀特从音乐节归来后并未立即担忧。她被告知"加勒里"检测结果多为假警报，其家庭医生也劝她不必忧虑。但检测结果明确指向：乳腺、食道或胃部可能存在癌症。
怀特随即咨询了任职机构——丹娜法伯癌症研究所的医生。该所两年前成立了早期检测与干预中心，为癌症高风险人群、液体活检结果异常者及偶然发现疑难异常者提供诊疗服务。
怀特接受了食道镜检查——一项需将带摄像头的导管经咽喉插入的不适操作。结果令人欣慰：食道与胃部未发现癌症。但乳腺情况则截然不同。
数月前的乳腺X光检查已发现肿块，但影像显示良性。丹娜法伯的奥唐奈尔表示："GRAIL检测结果促使我们更深入检查。"怀特随后接受了一系列乳腺X光、核磁共振及双乳活检，最终确诊早期三阴性乳腺癌——一种治疗难度较大的亚型。
哈佛陈曾熙公共卫生学院癌症预防教授蒂莫西·R·雷贝克指出，多癌种血液检测"终将重塑癌症早期检测格局"。但他强调，这类技术仍需完善：虽能发现部分早期癌症，却会遗漏其他病例。即使能挽救生命，筛查也伴随代价：后续检测、潜在过度治疗，以及"经历全过程的心理社会成本"。
针对"加勒里"检测最大规模研究的初步结果显示其潜力与局限。该检测成功发现多种尚无筛查手段的癌症类型，且92%的情况下能准确定位癌变源头。研究对象为3.6万名50岁以上人群，首批分析的2.5万人中，216例检出"癌症信号"，133例（约60%）经确诊。GRAIL医疗与企业事务副总裁梅根·P·霍尔指出，这优于乳腺X光检查——当女性需复查时，仅4%-5%最终确诊癌症。
但假阴性多于真阳性：196人被告知未检出癌症，却在一年内确诊。更关键的是，近半数检出病例已是晚期癌症——因晚期肿瘤脱落更多DNA片段，更易被捕捉。
癌症早期检测的终极目标或将取决于精准界定高风险人群。例如胰腺癌几乎总在晚期才被发现，但因其罕见性，普筛毫无意义。研究人员正探索识别高风险亚群的方法。
贝斯以色列女执事医疗中心科学家利莫尔·阿佩尔鲍姆博士正运用人工智能分析数百万患者病历，寻找胰腺癌患者共有的模式（如血液化学变化或就诊频率增加）。丹娜法伯团队则发现肌肉流失或是胰腺癌潜在预警信号：通过研究患者确诊前数年的血液样本及CT扫描，布莱恩·沃尔平与迈克尔·H·罗森撒尔博士领导的团队证实，胰腺在肿瘤形成前多年便已功能衰退，导致蛋白质吸收能力下降并引发肌肉分解。但肌肉流失诱因众多，仍需深入研究。
麻省总医院医生正在开发肺癌预警系统。该院癌症研究所早期检测与诊断诊所主任莱西娅·塞基斯特博士介绍，名为Sybil的人工智能程序通过扫描数千名后续确诊患者的胸部X光片，学习了肺癌发生前的影像模式。
"25年后我希望，"丹娜法伯的奥唐奈尔说，"当你就诊时，医生会说：'这是您的风险评分，这是您需要的筛查项目。'"
Brigham and Women's Hospital的H·吉尔伯特·韦尔奇博士自称"癌症筛查的健康怀疑论者"，他则期待相反场景："若想减轻患者负担，就应开发能告诉人们'您患癌风险极低'从而无需担忧的检测。"
怀特对"加勒里"检测的经历感到庆幸。确诊乳腺癌后，她经历了多轮化疗、保乳手术、放疗及免疫治疗。如今确诊一年多，她仍在服用清除残留癌细胞的药物。
治疗期间怀特坚持工作，仅手术期间休假数日。她预计治疗将于12月中旬结束。
"我依然坚强乐观，"她说，"并感激能获得及时治疗。"
费利斯·J·弗赖尔联系方式：felice.freyer@globe.com。关注其社交媒体@felicejfreyer。
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