斯坦福大学医学院研究人员开发出新型算法，可准确识别可能携带家族性高胆固醇血症(FH)的患者。这种遗传疾病会导致早期甚至致命性心脏病发作，但目前美国确诊率不足10%。FH患者的高胆固醇水平使其患早期心脏病的风险比普通高胆固醇人群高3倍，较正常人群更高达10倍。
心血管医学副教授Joshua Knowles指出："FH患者若未及时干预，约50%男性会在50岁前心脏病发作，女性则在60岁前有30%风险。"通过及时诊断和治疗可消除这种威胁，而该算法通过分析电子病历中的家族病史、当前用药、血脂检测等数据建立风险模型，能准确筛选出88%的FH病例。当患者被标记为高风险时，有80%概率确诊FH，需立即进行基因检测和降胆固醇治疗。
该算法基于197例FH患者和6,590例非FH患者的临床数据训练，类似垃圾邮件过滤器的学习机制，通过实际病例特征自动识别疾病信号。测试显示算法在7万份匿名病历中准确率达88%，后续在Geisinger医疗系统的验证中保持85%准确率。研究团队正在推进算法在临床的部署，作为斯坦福医学"精准健康"战略的重要应用。
这项发表于《npj数字医学》的研究属于"识别FH"计划(FIND FH)的组成部分，由斯坦福医学与FH基金会合作开展。项目主任Joshua Knowles强调，除算法筛查外，建立FH患者家属筛查网络同样重要，如同乳腺癌等遗传疾病的家庭预防策略。目前基因测序因成本和效率问题难以普及，该AI系统通过风险分级实现精准筛查，为遗传性心血管疾病的防治开辟新路径。
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