研究人员在《Cell Systems》期刊发表论文，介绍了由保罗谢勒研究所（PSI）与麻省理工学院、博德研究所联合开发的Image2Reg人工智能系统。该系统通过分析细胞核显微图像中的染色质结构变化，结合已知基因调控网络，成功识别特定基因扰动。
现代医学治疗策略聚焦于疾病相关基因的早期检测与靶向调控。对于癌症、阿尔茨海默症等复杂疾病，关键在于解析基因调控网络。研究团队开发的AI系统通过以下步骤实现突破：
- 图像分析：使用卷积神经网络（CNN）识别细胞核染色质结构变化。当特定基因活动被干扰时，染色质结构会产生细微但系统性的形态改变。
- 网络构建：基于蛋白质相互作用和基因表达数据（包括单细胞测序和群体细胞测量），构建细胞特异性基因调控网络。每个基因通过数学模型获得功能表征，形成包含190,000个基因关联的数据框架。
- 数据整合：通过神经切线核（NTK）算法将图像分析结果与基因网络数据关联。该数学模型可将图像中的形态特征转化为基因功能关联性预测。
在测试中，AI系统通过对26%的细胞样本准确识别出41个候选基因中的被修改基因，远超2%的随机概率。研究显示细胞形态与基因功能存在可识别的关联性，这种"形式-功能"桥梁为疾病诊断提供新思路。
该技术具有重要临床应用价值：
- 早期疾病检测：在蛋白、RNA等传统生物标志物出现前即可发现基因异常
- 药物开发：无需复杂实验即可确定潜在药物靶点
- 抗纤维化治疗：研究团队已成立初创企业，将基于该技术开发治疗肺、肝、心脏纤维化的疗法
研究通讯作者G.V. Shivashankar（PSI多尺度生物成像实验室主任）指出："成像技术、机器学习与分子网络的结合将带来快速且经济的诊疗方案。"该技术目前处于早期阶段，但已展现出将形态学观测转化为分子机制解读的潜力。
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