尽管AI在医学诊断中通过影像数据展示了巨大的潜力，但由于缺乏训练数据，它在罕见疾病检测方面常常遇到困难。柏林工业大学/柏林基础人工智能研究所（TU Berlin/BIFOLD）的克劳斯-罗伯特·穆勒教授团队与柏林夏里特大学医学中心合作，提出了一种新方法，通过训练AI模型识别常见发现来改善罕见疾病的检测。该研究发表在《新英格兰医学杂志AI（NEJM AI）》上。
弗雷德里克·克劳斯琴教授是慕尼黑路德维希-马克西米利安大学病理学研究所的主任。他指出：“这就像家庭医生只需诊断咳嗽、流鼻涕和喉咙痛。真正的挑战在于还要检测那些较少见的疾病，而当前的AI模型往往忽视或误诊这些疾病。”
新的模型仅使用常见发现的训练数据就能可靠地检测罕见疾病。这一进展有望显著提高诊断准确性，并在未来减轻病理学家的工作负担。
从正常状态学习
新方法利用异常检测：通过准确表征正常组织和常见疾病，模型学会了识别并突出显示偏差，而无需针对罕见病例进行特定训练。研究团队编制了两个大型的胃肠道活检切片显微图像数据集及其诊断结果。大约90%的数据集由最常见的十种发现组成，包括正常组织和慢性胃炎等条件，其余10%涵盖了56种疾病类型，其中许多是癌症。总体而言，该模型在5,423个病例的1700万张组织学图像上进行了训练和评估。
“我们比较了各种技术方法，我们的最佳模型能够以高度可靠性检测出广泛的胃和结肠罕见病理，包括罕见的原发性或转移性癌症。据我们所知，没有其他已发布的AI工具能够做到这一点。”克劳斯-罗伯特·穆勒教授表示。
此外，AI还使用热图以颜色标记组织切片中的异常位置。
显著减轻诊断工作量
通过区分正常发现和常见疾病并识别异常，新的AI模型——随着时间的推移将继续改进——有可能为医生提供宝贵的帮助。虽然病理学家仍需确认识别出的疾病，但“医生可以节省大量时间，因为正常发现和一定比例的疾病可以由AI自动诊断。这适用于约四分之一到三分之一的病例，”克劳斯琴解释道。“而在剩余的病例中，AI可以促进病例优先级排序并减少漏诊。这将代表巨大的进步。”
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