体内疾病的皮肤表现Cutaneous markers of internal disorders

关键词

体内疾病的皮肤表现的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

体内疾病的皮肤表现是一组由潜在系统性疾病引发的继发性皮肤病变。这些皮肤表现可能是系统性疾病的直接后果，或是其特异性/非特异性标志，常为诊断内在疾病的重要线索甚至首发症状。

例如：

• 内分泌疾病：糖尿病相关类脂质渐进性坏死、黑棘皮病（可能与胰岛素抵抗相关）。
• 代谢性疾病：尿毒症性瘙痒症。
• 肿瘤相关：胰腺癌伴发的游走性血栓性静脉炎（Trousseau征）。
• 感染性疾病：HIV感染相关的口腔毛状白斑（EB病毒引起）。

皮肤表现需结合全身症状、实验室及影像学检查综合判断，某些皮损具有高度提示性（如坏死松解性游走性红斑提示胰高血糖素瘤）。

二、医学定义

医学上指因器官功能障碍或全身性疾病通过以下机制引发的皮肤改变：

• 直接效应：代谢产物沉积（如黄疸时的胆红素）、循环异常（心衰性肢端发绀）或激素作用（甲状腺功能减退的黏液性水肿）。
• 间接效应：免疫复合物沉积（红斑狼疮的蝶形红斑）、炎症介质释放（银屑病与代谢综合征）或营养失衡（烟酸缺乏致糙皮病）。

区别于原发性皮肤病，此类皮损的改善依赖于原发病控制。

三、病因：病理生理学基础

1. 内分泌紊乱：

   • 甲状腺功能亢进致胫前黏液性水肿（与TSH受体抗体相关）
   • 库欣综合征的紫纹（胶原蛋白代谢异常）

2. 代谢障碍：

   • 痛风石（尿酸钠结晶沉积）
   • 卟啉症的光敏性皮损（血红素合成异常）

3. 免疫异常：

   • 结节病性冻疮样狼疮（Th1细胞介导）
   • 副肿瘤性天疱疮（肿瘤产生交叉反应抗体）

4. 遗传缺陷：

   • 血色病古铜色色素沉着（铁沉积）
   • 弹性纤维性假黄瘤（ABCC6基因突变）

5. 医源性因素：

   • 化疗药物引发手足综合征
   • 抗EGFR药物致痤疮样皮疹

四、病因：具体实例分析

1. 糖尿病性皮肤病：

   • 微血管病变导致下肢萎缩性斑点（diabetic dermopathy）
   • 糖基化终末产物蓄积引发糖尿病性硬肿病（皮肤木质样硬化）

2. 尿毒症性瘙痒：

   • 钙磷代谢紊乱继发继发性甲状旁腺功能亢进
   • 阿片类受体失衡增强瘙痒信号传导

3. 免疫重建炎性综合征（IRIS）：

   • HIV治疗中CD4+细胞恢复后对潜伏病原体（如结核杆菌、CMV）的过度反应
   • 表现为嗜酸性毛囊炎或肉芽肿性皮炎

4. 毛状白斑：

   • EB病毒在舌侧缘上皮的溶细胞性感染
   • 特征性垂直白色条纹，几乎仅见于CD4+<200 cells/μL的HIV感染者

依据来源：ICD-11编码说明、《Fitzpatrick's Dermatology》、《Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease》第10版、《Andrews' Diseases of the Skin》第13版及相关循证医学指南。