肢端肥大症或垂体性巨人症Acromegaly or pituitary gigantism
编码5A60.0
关键词
索引词Acromegaly or pituitary gigantism、肢端肥大症或垂体性巨人症、肢端肥大症、Launois综合征、Marie病、高身材障碍 [possible translation]、遗传性巨人症 [possible translation]、巨人 [possible translation]、原发性巨人症 [possible translation]、垂体性巨人症 [possible translation]、生长激素生成过多 [possible translation]、肢端肥大症 [possible translation]、肢端肥大性巨人症 [possible translation]、垂体前叶腺瘤综合征 [possible translation]、巨人症 [possible translation]、生长激素分泌过多 [possible translation]、生长激素分泌过多综合征 [possible translation]、生长激素分泌过多性巨人症 [possible translation]、肢端肥大性巨人症、垂体前叶腺瘤综合征、高身材障碍、遗传性巨人症、巨人、巨人症、生长激素分泌过多、生长激素分泌过多综合征、生长激素分泌过多性巨人症、垂体性巨人症、原发性巨人症、生长激素生成过多、肢端肥大症相关性心肌病、生长激素细胞腺瘤、垂体生长激素腺瘤、肢端肥大症相关性关节病、肢端肥大症伴关节病、肢端肥大性关节炎、肢端肥大性关节病、肢端肥大症性关节炎
同义词disorders with tall stature、genetic giant、giant、primordial giant、pituitary gigantism、Overproduction of growth hormone、normal giant、Launois syndrome、Marie disease、acromegaly、acromegalia、acromegalic gigantism、anterior pituitary adenoma syndrome、giantism、gigantism、growth hormone hypersecretion、growth hormone hypersecretion syndrome、hypersomatotropic gigantism、hypersomatotropism、hypophyseal gigantism
缩写肢大、垂体巨人症
别名肢端肥大、巨人病、生长激素过多症、生长激素分泌过多症、生长激素过多性巨人症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
BC43 心肌病
BC43.10家族性遗传性肥厚型心肌病BC43.01非家族性扩张型心肌病BC43.1肥厚型心肌病BC43.1Y其他特指的肥厚型心肌病BC43.1Z未特指的肥厚型心肌病BC43.0扩张型心肌病BC43.0Z未特指的扩张型心肌病BC43.3心内膜弹力纤维增生症BC43.20非家族性限制型心肌病BC43.Y其他特指的心肌病BC43.Z未特指的心肌病BC43.4药物或其他外部物质引起的心肌病BC43.2限制型心肌病BC43.2Y其他特指的限制型心肌病BC43.2Z未特指的限制型心肌病BC43.12梗阻性肥厚型心肌病BC43.00家族遗传性扩张型心肌病BC43.5应激性心肌病BC43.6致心律失常性心肌病BC43.7糖尿病性心肌病BC43.11非梗阻性肥厚型心肌病FA38 分类于他处的疾病引起的关节病
FA38.10糖尿病性夏科关节病FA38.1神经病性关节病FA38.1Y其他特指的神经病性关节病FA38.1Z未特指的神经病性关节病FA38.0糖尿病性关节病FA38.3血友病性关节病FA38.2归类在他处的过敏性关节病FA38.Y分类于他处的疾病引起的其他特指的关节病肢端肥大症或垂体性巨人症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肢端肥大症是一种由生长激素（GH）分泌过多导致的慢性进行性疾病，主要表现为躯体畸形，尤其是面部和四肢的异常增大。这种疾病通常起源于垂体前叶的肿瘤，多数情况下是分泌GH的腺瘤。在极少数情况下，如果在青春期之前发病并持续至成年，则可形成肢端肥大性巨人症。患者除了具有明显的体貌特征外，还可能出现多种系统并发症，包括心血管、呼吸系统以及代谢紊乱等。
病因学特征
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病灶源性因素：
- 大约95%以上的病例是由垂体生长激素细胞腺瘤引起。这些腺瘤可以单纯分泌GH，也可同时分泌其他如催乳素的激素。
- 有研究表明，在一些罕见情况下，肢端肥大症可能与下丘脑功能异常有关，例如当其过度分泌生长激素释放因子（GHRH）时，会间接促进垂体GH细胞增生。
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分子遗传机制：
- 尽管大部分为散发病例，但某些家族性形式也已报道，提示存在遗传易感性。特定基因突变（如AIP基因）与部分年轻患者中观察到的早发性或多发性内分泌肿瘤综合征相关联。
- 生长抑素受体亚型2（SSTR2）表达减少可能导致对药物治疗反应不佳，这也是影响疾病进展的一个重要因素。
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环境及其他潜在诱因：
- 虽然确切原因尚不完全清楚，但已有证据显示某些环境暴露或生活方式因素可能增加患病风险，比如长期接触某些化学物质或辐射。
病理机制
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生长激素过量及其效应：
- GH水平升高直接刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)，后者是介导许多肢端肥大症表现的主要介质。
- IGF-1水平增高不仅导致软组织增厚、骨骼过度增长，还参与了心血管重构过程，增加了高血压、心肌病及瓣膜病变的风险。
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多系统损害：
- 心血管系统：心脏体积扩大、心肌肥厚、高血压。
- 呼吸系统：睡眠呼吸暂停综合症较为常见。
- 代谢障碍：糖尿病倾向、血脂异常。
- 关节问题：由于体重增加及骨密度变化，患者常伴有疼痛性关节炎。
临床表现
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外观特征：
- 面部粗犷化、颧骨突出、鼻唇沟加深。
- 手脚增大，特别是手指加宽、加厚。
- 牙齿排列稀疏、间距加大。
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全身症状：
- 疲劳无力、头痛。
- 汗液分泌增多、皮肤油腻。
- 声音变得低沉浑厚。
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伴随症状：
- 心血管事件（如胸痛）、高血压。
- 关节疼痛、活动受限。
- 睡眠质量下降、白天嗜睡。
参考文献：《Endocrinology and Metabolism Clinics of North America》, 《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》, 《Pituitary》等权威期刊上的研究文章及相关综述。