黄甲综合征Yellow nail syndrome

关键词

黄甲综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黄甲综合征是一种罕见的系统性疾病，其特征性三联征包括：黄甲改变、淋巴水肿和呼吸系统并发症。典型表现为指（趾）甲黄染、增厚伴生长停滞，下肢对称性淋巴水肿以及胸腔积液/乳糜胸。呼吸道表现涵盖慢性咳嗽、支气管扩张、复发性肺炎及鼻窦炎。该病多发生于中老年人群，发病率低于1/1,000,000。

病因学特征

1. 淋巴系统异常：

   • 核心机制是先天性或获得性淋巴管结构/功能缺陷，导致间质液回流受阻。尸检研究显示胸导管闭锁或发育不良病例占比达80%。

2. 继发性改变：

   • 淋巴循环障碍引发指甲床基质纤维化，阻碍角蛋白生成与甲板更新，形成特征性黄甲；同时淋巴液外渗诱发肢体水肿和胸膜腔积液。

3. 共病关联：

   • 约20%病例合并恶性肿瘤（如淋巴瘤、乳腺癌），40%存在免疫异常（低丙种球蛋白血症或细胞免疫缺陷）。甲状腺疾病与类风湿关节炎亦有报道。

病理机制

1. 甲病变机制：

   • 甲母质淋巴回流受阻导致甲板角化异常，呈现黄绿色（类胡萝卜素沉积），甲半月消失。甲生长速率可降至＜0.2mm/周（正常0.5-1.2mm/周）。

2. 淋巴动力学异常：

   • 淋巴管造影显示外周淋巴管数量减少伴主干狭窄，淋巴泵功能障碍引发蛋白富集性水肿，肢体周径可增加10-15cm。

3. 呼吸系统受累：

   • 胸膜淋巴管破裂导致乳糜胸（甘油三酯＞110mg/dL），支气管黏膜淋巴淤滞引发纤毛运动障碍，增加感染风险。肺功能检查常见限制性通气障碍。

临床表现

1. 甲改变：

   • 全部指（趾）甲均匀黄染（颜色类似琥珀），横向弯曲度增加，甲剥离发生率＞60%。趾甲病变常早于手指甲出现。

2. 淋巴水肿：

   • 双下肢对称性凹陷性水肿（Stemmer征阴性），偶累及颜面部（眼睑水肿）与外生殖器。水肿持续5年以上者可出现象皮肿。

3. 呼吸系统表现：

   • 慢性咳嗽（100%）、劳力性呼吸困难（75%）、反复咯脓痰（支气管扩张征象）。胸腔穿刺可见乳白色积液（乳糜试验阳性）。

参考文献：搜狗百科 - 黄甲综合征；复禾健康 - 黄甲综合征的发病原因有哪些；39健康网 - 黄甲综合征指甲表现。