新生儿核黄疸Neonatal kernicterus

关键词

新生儿核黄疸的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清未结合胆红素水平显著升高：
     • 血清总胆红素水平超过相应日龄和胎龄的正常上限。
     • 未结合胆红素占总胆红素的比例显著升高（通常>85%）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 嗜睡、肌张力减退、吸吮无力、反应低下等。
     • 黄疸迅速加深，皮肤、巩膜及黏膜呈现明显的黄色染色现象。
     • 神经系统症状如尖声哭叫、角弓反张、抽搐发作等。
   • 影像学及电生理检查异常：
     • 头颅超声显示基底节区回声增强。
     • 脑电图（EEG）显示异常脑电波，如慢波增多、背景活动抑制等。
     • 磁共振成像（MRI）显示T1加权像高信号，特别是基底神经节、海马区等区域。
     • 听觉诱发电位（AEP）检测到听力阈值升高。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步怀疑新生儿核黄疸。
   • 结合“支持条件”中的临床表现和辅助检查结果，可进一步确诊。

二、辅助检查

1. 血液检查：

   • 血清胆红素测定：
     • 异常意义：血清总胆红素水平显著升高，尤其是未结合胆红素比例增加。
   • 血常规：
     • 异常意义：贫血、白细胞计数异常等，提示可能的溶血性疾病或其他感染。

2. 影像学检查：

   • 头颅超声：
     • 异常意义：基底节区回声增强，提示胆红素沉积。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：T1加权像高信号，特别是在基底神经节、海马区等区域，提示胆红素沉积引起的神经损伤。

3. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：异常脑电波，如慢波增多、背景活动抑制等，提示神经系统受损。
   • 听觉诱发电位（AEP）：
     • 异常意义：听力阈值升高，提示听觉通路受损。

4. 其他检查：

   • 肝功能检查：
     • 异常意义：肝酶水平升高，提示肝脏处理胆红素的能力下降。
   • 血型及Rh因子检测：
     • 异常意义：ABO血型不合或Rh因子不合，提示可能的溶血性疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胆红素测定：

   • 血清总胆红素：显著升高，超出相应日龄和胎龄的正常范围。
   • 未结合胆红素：占总胆红素的比例显著升高（通常>85%），提示游离胆红素水平过高。

2. 血常规：

   • 白细胞计数：异常升高，提示可能的感染。
   • 血红蛋白和红细胞计数：降低，提示贫血，可能是由于溶血性疾病。

3. 肝功能检查：

   • ALT、AST：升高，提示肝脏受损。
   • 总胆汁酸：升高，提示胆汁代谢异常。

4. 血型及Rh因子检测：

   • ABO血型不合：母亲为O型，婴儿为A型或B型，提示ABO血型不合导致的溶血。
   • Rh因子不合：母亲为Rh阴性，婴儿为Rh阳性，提示Rh因子不合导致的溶血。

5. 脑脊液检查：

   • 胆红素：脑脊液中胆红素水平升高，提示胆红素已穿透血脑屏障。

6. 听力测试：

   • 听觉诱发电位（AEP）：听力阈值升高，提示听觉通路受损。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清未结合胆红素水平显著升高，结合典型的临床表现及影像学和电生理检查结果。
• 辅助检查以血液检查、影像学检查和电生理检查为主，帮助明确诊断并评估病情严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清胆红素水平、肝功能指标及血型检测结果。

权威依据：《新生儿黄疸诊疗指南》、《儿科临床诊疗规范》。