新生儿代谢性酸血症Metabolic acidaemia in newborn

关键词

新生儿代谢性酸血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血气分析结果：血液pH值 < 7.35，同时伴有实际碳酸氢盐（AB）或标准碳酸氢盐（SB）降低。
   • 阴离子间隙（AG）增大：AG > 16 mEq/L（对于新生儿，正常范围通常在9-12 mEq/L之间）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸系统表现：呼吸加深加快（Kussmaul呼吸），呼吸频率增快。
     • 神经系统表现：烦躁不安、嗜睡、昏迷、抽搐。
     • 消化系统表现：食欲不振、恶心呕吐。
     • 一般表现：面色苍白、体温不升、体重增长缓慢。
   • 体征：
     • 呼吸频率增快、心率加快、反应低下、血压下降。
   • 病史：
     • 存在缺氧、窒息、宫内窘迫等高危因素。
     • 早产儿、先天性心脏病、遗传性代谢病等背景。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血气分析和阴离子间隙指标即可确诊。
   • 若无明确血气分析结果，需结合典型临床表现和实验室检查异常，如电解质紊乱、尿液酮体阳性等进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：可能显示肺部充血或水肿，提示心肺功能受损。
   • 头颅超声：
     • 异常意义：在严重酸中毒伴有脑损伤时，可能显示脑室周围白质软化或其他异常。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：通过神经系统检查（如肌张力、反射等）评估是否存在脑损伤或神经功能障碍。
   • 心电图：
     • 异常意义：检测是否存在高钾血症引起的心律失常。

3. 流行病学调查：

   • 围生期病史追溯：
     • 判断逻辑：明确是否存在缺氧、窒息、感染等高危因素，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血气分析：

   • pH值降低：通常pH值低于7.35，是代谢性酸中毒的直接证据。
   • 实际碳酸氢盐（AB）或标准碳酸氢盐（SB）降低：提示碱储备不足。
   • 阴离子间隙（AG）增大：AG > 16 mEq/L，表明体内存在过多的非挥发性酸类物质。

2. 电解质检测：

   • 高钾血症：血钾浓度升高，可能导致心律失常。
   • 低钠血症：血钠浓度降低，影响神经肌肉功能。
   • 氯离子水平变化：氯离子水平可能升高或降低，具体取决于酸中毒的原因。

3. 尿液检查：

   • 酮体阳性：尿液中可能检测到酮体，提示脂肪分解增加。
   • 渗透压异常：尿液渗透压可能异常，提示肾脏排泄功能受损。

4. 血常规：

   • 白细胞计数升高：提示可能存在感染。
   • 红细胞压积（Hct）降低：可能提示贫血。

5. 乳酸水平：

   • 乳酸升高：乳酸水平显著升高（>2 mmol/L）提示无氧糖酵解增强，常见于缺氧或组织灌注不足引起的酸中毒。

6. 遗传代谢病筛查：

   • 有机酸血症：通过尿液有机酸谱分析，检测是否存在特定类型的有机酸积累。
   • 氨基酸谱分析：检测是否存在氨基酸代谢异常。
   • 尿素循环障碍：通过血氨水平和其他相关代谢产物检测，评估尿素循环功能。

四、总结

• 确诊核心依赖于血气分析和阴离子间隙检测，结合典型临床表现和病史。
• 辅助检查以影像学（排除心肺并发症）和临床评估（神经系统和心脏功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血气分析、电解质、尿液检查和遗传代谢病筛查结果。

权威依据：《新生儿重症监护手册》、《新生儿代谢性酸中毒诊治指南》。