先天性肺发育不良Congenital hypoplasia of lung
编码LA75.2
关键词
索引词Congenital hypoplasia of lung、先天性肺发育不良、肺发育不良和发育异常、肺发育不良、先天性小肺 [possible translation]、肺叶发育不良 [possible translation]、肺发育不良 [possible translation]、先天性肺发育不良 [possible translation]、呼吸系统发育不良 [possible translation]、肺发育不全 [possible translation]、肺未发育 [possible translation]、先天性小肺、肺叶发育不良、肺发育不全、肺未发育、呼吸系统发育不良
同义词Pulmonary hypoplasia、hypoplasia and dysplasia of lung、congenital small lung、hypoplasia of lobe of lung、hypoplasia of lung、congenital imperfect development of lungs、hypoplasia of respiratory system、lung hypoplastic、rudimentary lung、pulmonary hypoplastic、undeveloped lung
缩写PulmonaryHypoplasia
别名先天性肺发育不全、先天性肺体积过小、先天性肺容量不足、胎儿期肺发育不良、新生儿肺发育不良
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧先天性肺发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性肺发育不良（Pulmonary Hypoplasia, LA75.2）是指胚胎期肺芽发育障碍导致的先天性结构异常，表现为单侧或双侧肺组织体积显著减小、支气管分支减少及肺泡分化不全。该病常合并其他系统畸形，临床表现取决于肺发育不全的严重程度，可从无症状至新生儿期严重呼吸窘迫综合征，甚至危及生命。
病因学特征
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胸腔内空间受限：
- 主要病因：胎儿胸腔内肺发育的物理空间受限是核心机制，常见于先天性膈疝（腹腔脏器压迫肺组织）、胸内占位性病变（如先天性囊性腺瘤样畸形）或严重羊水过少导致的肺压迫（如Potter序列征）。
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遗传因素：
- 部分病例与染色体异常（如三体综合征）或单基因突变相关，例如FGF10、TBX4等基因变异。合并其他畸形的综合征（如Fraser综合征）需通过基因检测明确。
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环境及母体因素：
- 孕期暴露于致畸物质（如烟草、酒精、抗癫痫药物丙戊酸）、宫内感染（如巨细胞病毒）或母体疾病（如未控制的糖尿病）可能干扰肺发育进程。
病理机制
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肺结构异常：
- 病理特征包括支气管分支减少（通常≤16级，正常为23级）、肺泡数量显著降低（严重者肺泡数量不足正常10%）及肺血管床发育不良，导致肺容量和弥散面积减少。
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呼吸功能障碍：
- 肺顺应性降低和气道阻力增加引发通气不足，同时肺血管阻力升高导致右向左分流（持续肺动脉高压），最终表现为顽固性低氧血症和混合性酸中毒。
临床表现
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呼吸系统表现：
- 新生儿期即出现呼吸急促（>60次/分）、鼻翼煽动、三凹征及发绀，严重者需机械通气支持。轻症可能迟发表现为反复肺炎或运动耐力下降。
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体征与影像学特征：
- 患侧胸廓塌陷、呼吸动度减弱，纵隔向患侧移位。X线显示患肺容积缩小伴透亮度降低，CT三维重建可量化支气管分支缺陷，超声多普勒提示肺血流减少。
参考文献：、