婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停Primary central sleep apnoea of infancy

关键词

婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停（Primary Central Sleep Apnea of Infancy, PCSA）是一种发生在胎龄≥37周婴儿中的疾病，其特征是反复出现持续时间≥20秒的中枢性呼吸暂停事件，并满足以下至少一项：(1)伴随血氧饱和度下降（SpO₂<90%）或心动过缓（心率<100次/分）；(2)需触觉刺激等干预恢复呼吸。诊断需基于多导睡眠监测，并排除继发性病因（如脑损伤、药物影响）。

病因学特征

1. 呼吸中枢发育延迟：

   • 脑干呼吸中枢的神经环路成熟延迟导致自主呼吸调控异常。化学感受器对CO₂浓度变化的敏感性降低是主要机制，尤其在安静睡眠期更显著。

2. 先天性因素：

   • 某些先天性脑干发育异常（如延髓空洞症）或遗传性呼吸控制障碍（如先天性中枢性低通气综合征）可能为潜在病因。

3. 代谢紊乱：

   • 钙/镁代谢紊乱、氨基酸代谢异常等可影响神经传导功能，导致呼吸驱动信号生成障碍。

4. 围产期因素：

   • 产时窒息史、母体妊娠期糖尿病等可能干扰胎儿呼吸中枢发育。

5. 其他诱因：

   • 胃食管反流引起的喉部化学刺激可能通过迷走神经反射抑制呼吸中枢。

病理机制

1. CO₂反应阈值异常：

   • 觉醒状态下呼吸中枢对CO₂浓度升高的反应性降低，睡眠期间进一步恶化，导致通气不足。

2. 呼吸节律生成障碍：

   • 前包钦格复合体（pre-Bötzinger complex）等呼吸节律发生器功能不成熟，无法维持稳定的呼吸周期。

3. 觉醒机制缺陷：

   • 呼吸暂停期间无法通过正常觉醒反射启动代偿性呼吸，导致低氧血症持续加重。

临床表现

1. 核心特征：

   • 安静睡眠期（尤其NREM期）突发呼吸运动完全停止≥20秒
   • 伴随进行性血氧饱和度下降（通常较阻塞性暂停更缓慢）
   • 心率初期代偿性增快，后期出现心动过缓

2. 鉴别要点：

   • 无胸腹矛盾呼吸、无气道阻塞音
   • 呼吸恢复常需较强刺激（如摇动）而非自主恢复
   • 清醒期呼吸模式正常

3. 辅助检查：

   • 多导睡眠图显示中枢性呼吸暂停指数≥5次/小时
   • 同步监测可见呼吸努力信号完全消失
   • 血气分析可能显示代偿性代谢性酸中毒

以上内容根据现有权威资料整理而成，旨在提供关于婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停较为全面的概述。对于具体病例分析，请结合实际情况并参考专业医生意见。