后鼻孔闭锁Choanal atresia
编码LA70.2
关键词
索引词Choanal atresia、后鼻孔闭锁、鼻孔闭锁、先天性鼻孔狭窄、鼻孔闭锁NOS、先天性后鼻孔闭锁、后鼻孔融合、单侧后鼻孔闭锁、双侧后鼻孔闭锁、先天性前鼻孔闭锁、前鼻孔闭锁、先天性前鼻孔狭窄、先天性后鼻孔狭窄
同义词choanal fusion、atresia of nares、congenital stenosis of nares、congenital stenosis of choanae、nasal atresia NOS
后鼻孔闭锁的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
后鼻孔闭锁是一种先天性发育异常，属于严重的鼻部畸形。它指的是由于产前鼻腔未能正常发育而导致的鼻腔气道变窄或被组织堵塞的情况。这种状况可能表现为膜性、骨性或混合性闭锁，且可以是单侧或双侧。双侧闭锁通常更为严重，可能导致新生儿出生后立即出现呼吸困难和发绀。
病因学特征
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遗传因素：
- 后鼻孔闭锁具有家族遗传倾向，属于多基因遗传病。据Evans (1971)的研究显示，在65例先天性后鼻孔闭锁病例中，约43%合并有其他先天性畸形，如虹膜缺损、心脏畸形、生长停滞、生殖器发育不良等。
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并发畸形：
- 该病常常与其他系统或器官的先天性畸形并存，例如中枢神经系统畸形、耳部畸形（如外耳道闭锁）、泌尿系统畸形以及足部多趾畸形等。
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发病机制：
- 后鼻孔闭锁的具体发病机制尚不完全明确，但多数学者认为是由于胚胎期鼻腔发育过程中的某些关键步骤受到干扰，导致鼻腔后端未能正常开放。这可能是由于胚胎发育过程中局部血供不足、细胞凋亡异常或其他环境因素所致。
病理机制
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解剖结构改变：
- 闭锁部位可以是膜性的、骨性的或是两者的混合形式。膜性闭锁主要是由结缔组织构成，而骨性闭锁则涉及骨骼的异常增生。这些异常组织阻碍了鼻腔与咽部之间的正常通气路径。
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功能障碍：
- 双侧后鼻孔闭锁尤其危险，因为新生儿尚未学会通过口腔呼吸。因此，此类患儿在出生后即可能出现周期性的呼吸困难、发绀等症状。即使在稍大一些的孩子中，也可能因鼻塞而影响睡眠质量、嗅觉功能甚至听力。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸困难：尤其是双侧闭锁者，出生后不久即可观察到明显的呼吸窘迫，表现为胸廓回缩、吸气时三凹征（胸骨上窝、肋间隙及剑突下凹陷）明显。
- 发绀：伴随呼吸困难，患儿皮肤黏膜呈现青紫色，尤其是在哭闹或哺乳时更为显著。
- 喂养困难：由于无法同时进行呼吸和吞咽动作，患儿常表现出进食时的间歇性呛咳或窒息现象。
- 嗅觉障碍：随着年龄增长，长期鼻腔阻塞还会影响儿童的嗅觉功能发展。
参考文献：相关临床文献、遗传学研究及解剖学资料。