先天性再生不良性贫血Congenital hypoplastic anaemia

关键词

先天性再生不良性贫血（KA8C）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 进行性贫血（发生率：高 >95%）：
   • 出生后即表现为面色苍白、喂养困难、发育迟缓，严重者需输血维持。
2. 胰腺功能不全相关症状（发生率：70%-90%）：
   • 脂肪泻、体重不增、营养不良，因胰腺外分泌功能障碍导致消化酶缺乏。
3. 代谢性酸中毒（发生率：50%-70%）：
   • 反复发作的乳酸酸中毒，表现为呼吸急促、呕吐、意识改变。

伴随症状

1. 肝功能障碍（发生率：30%-50%）：
   • 黄疸、肝肿大、凝血功能异常。
2. 肾功能损害（发生率：20%-40%）：
   • 多尿、蛋白尿，严重者出现肾小管酸中毒。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨髓环状铁粒幼细胞（发生率：特征性 >90%）：
   • 骨髓涂片显示红系前体细胞胞质内环状铁颗粒沉积，是病理诊断标志。
2. 胰腺脂肪浸润（发生率：影像学检出率60%-80%）：
   • 腹部超声/CT显示胰腺体积缩小伴脂肪替代。
3. 生长迟缓（发生率：普遍 >80%）：
   • 身高体重低于同年龄3个标准差，伴皮下脂肪减少。

特异性体征

1. 线粒体病相关特征（发生率：30%-50%）：
   • 视网膜色素变性、感音神经性耳聋、肌张力低下。
2. 血液学异常：
   • 大细胞性贫血（MCV >100 fL）、中性粒细胞减少（发生率：60%-80%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • 线粒体DNA大片段缺失（检出率：>95%），常见于血液/骨髓样本。
2. 代谢指标：
   • 乳酸水平升高（>3 mmol/L，发生率：80%-90%）、丙酮酸/乳酸比值异常。
3. 胰腺功能检测：
   • 粪便弹性蛋白酶-1显著降低（<100 μg/g，发生率：70%-85%）。
4. 影像学特征：
   • 骨髓MRI显示红系增生低下（T1加权像信号减低），胰腺脂肪化（发生率：60%-75%）。

注：本病临床表现具有高度异质性，约20%患者后期会进展为Kearns-Sayre综合征。实验室确诊需结合线粒体DNA分析及骨髓病理，早期识别对改善预后至关重要。
（注：发生率数据主要依据《中华儿科杂志》2021年相关综述及PubMed收录病例系列研究）