慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive

关键词

慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性 (2A20.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：

   • 患者常感到持续性的疲劳和乏力，影响日常活动（70%-90%）。

2. 体重下降：

   • 无明显原因的体重减轻，可能是由于代谢率增加或食欲减退所致（30%-50%）。

3. 夜间盗汗：

   • 夜间出现大量出汗，可能伴有发热（30%-50%）。

4. 发热：

   • 低热或不规则发热，可能是由于感染或疾病本身引起（20%-40%）。

其他可能症状

1. 骨痛：

   • 骨骼疼痛，尤其是胸骨压痛（较少见，<10%）。

2. 脾区不适：

   • 左上腹隐痛或胀满感，可能与脾肿大有关（50%-60%）。

3. 关节痛：

   • 关节疼痛或肌肉疼痛，尤其是在加速期或急变期（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾肿大：

   • 脾脏增大，左上腹可触及脾脏边缘（80%-90%）。
   • 严重时可导致腹部膨隆和压迫症状。

2. 淋巴结肿大：

   • 颈部、腋窝或腹股沟等部位的淋巴结轻度肿大（慢性期罕见，<10%）。

3. 皮肤出血点或瘀斑：

   • 皮肤上出现小出血点或瘀斑，提示血小板功能异常或减少（慢性期少见，10%-20%）。

非典型体征

1. 肝肿大：

   • 轻度肝肿大，肝脏质地较硬（20%-30%）。

2. 视网膜病变：

   • 眼底检查可见视网膜血管扩张或出血（极罕见，<5%）。

3. 贫血表现：

   • 皮肤苍白、黏膜苍白等贫血体征（随着病情进展而加重，30%-50%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 全血细胞计数异常：白细胞显著增高（以中性粒细胞为主），红细胞和血小板数量可正常或增高（慢性期）；加速期/急变期可见血细胞减少（90%-100%）。
   • 外周血涂片：可见各阶段幼稚粒细胞（以中幼粒、晚幼粒为主）（80%-90%）。
   • 碱性磷酸酶积分(NAP)：显著降低或阴性（>90%）。

2. 细胞遗传学检查

   • Ph染色体阳性：约95%的患者可检测到Ph染色体（t(9;22)(q34;q11)）。
   • BCR-ABL1融合基因：通过RT-PCR或FISH检测出BCR-ABL1融合基因（>95%）。

3. 骨髓检查

   • 骨髓象：骨髓增生极度活跃，粒系增生为主，各阶段粒细胞增多（慢性期原始细胞<10%）（90%-100%）。
   • 免疫表型分析：原始细胞增多时可能表达CD34+、CD117+（与疾病分期相关）。

4. 影像学检查

   • 超声检查：脾脏肿大（80%-90%），肝肿大（20%-30%）。
   • CT/MRI：用于评估脾脏大小及是否有髓外浸润（加速期/急变期更常用）。

参考文献

• 《威廉姆斯血液学》（第10版）
• 《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类》（2016修订版）

请注意，上述信息基于目前对慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性这一病症的理解和研究结果整理而成，具体诊疗过程中还需结合最新的医学指南和患者的实际情况进行综合评估。