骨髓增殖性肿瘤Myeloproliferative neoplasms
子码范围2A20 - 2A2Z
关键词
索引词Myeloproliferative neoplasms
同义词MPN - [myeloproliferative neoplasms]、myelosclerosis、myeloid neoplasm、MPN[骨髓增殖性肿瘤]、myelosclerosis [No translation available]、髓系肿瘤 [possible translation]
缩写MPN、骨髓增殖性肿瘤
别名骨髓增生性疾病、骨髓增生异常综合症
骨髓增殖性肿瘤（MPN）的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
骨髓增殖性肿瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN）是一组以造血干细胞恶性克隆性增生为特征的疾病，涉及一种或多种骨髓细胞系（红细胞、白细胞或血小板）的异常增多。根据2016年世界卫生组织（WHO）分类，MPN主要包括：
- 真性红细胞增多症（Polycythemia Vera, PV）
- 原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）
- 原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）
患者可出现以下临床表现：
- 血液粘稠度增加：由于红细胞或血小板过多，导致血液黏滞度增高，可能引发头晕、头痛、视觉模糊等症状。
- 血栓形成风险：高凝状态增加心脑血管事件的风险，如脑梗死和心肌梗死。
- 脾脏肿大：约半数以上的PMF患者会出现脾肿大，有时伴有肝脏肿大。
- 出血倾向：部分患者因血小板功能障碍而容易发生皮肤瘀点、鼻衄等。
二、医学定义
MPN是造血干细胞获得突变后形成的克隆性肿瘤。这些突变导致某一系或多系骨髓细胞持续、不受控制地增殖，从而干扰正常造血功能。主要病理机制包括：
- JAK2 V617F突变：在PV、ET及部分PMF中常见，通过激活JAK-STAT信号通路促进细胞增殖。
- CALR或MPL基因突变：在JAK2阴性的ET和PMF患者中较为普遍，同样参与调节细胞生长。
- 骨髓微环境改变：长期慢性炎症反应促使纤维组织增生，影响正常造血并造成骨髓结构破坏。
三、病因：病原学机制
- 遗传因素：某些家族性病例提示存在遗传易感性，但大多数MPN为散发，无明确遗传背景。
- 环境暴露：放射线照射、苯类化合物接触被认为可能诱发基因突变，但证据尚不充分。
- 病毒感染：少数研究提出逆转录病毒感染作为潜在诱因之一，但尚未得到广泛证实。
- 免疫系统异常：自身免疫性疾病患者患MPN的风险略高，提示免疫调节失衡可能参与发病过程。
四、病因：发病机制与危险因素
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主要发病机制：
- 克隆性优势：突变细胞相对于正常细胞具有生存优势，逐渐取代后者成为骨髓中的主导成分。
- 细胞因子失调：促红细胞生成素（EPO）、血小板生成素（TPO）等水平异常升高，进一步刺激相应细胞系过度增殖。
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高危人群：
- 年龄>50岁者发病率显著上升。
- 有家族史的人群患病风险较高。
- 长期接触有害化学物质的职业工作者需警惕相关症状出现。
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合并症管理：
- 心血管并发症：定期监测血压、血脂，并采取预防措施降低动脉粥样硬化风险。
- 感染防控：保持良好个人卫生习惯，接种疫苗加强免疫力。
- 营养支持：均衡膳食，补充富含铁质、叶酸的食物以辅助治疗贫血症状。
依据来源：2016 WHO分类标准、《Blood》期刊最新研究进展、《Hematology: Basic Principles and Practice》教科书内容。