未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Unspecified Non mast cell myeloproliferative neoplasms

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤（Unspecified Non Mast Cell Myeloproliferative Neoplasm, U-NMC-MPN）是一类尚未明确归类于特定类型、但又表现出非肥大细胞系克隆性增殖特征的骨髓增殖性疾病。这类疾病通常涉及粒细胞、红细胞或巨核细胞系列中的一个或多个谱系异常，且不以肥大细胞异常增生为主要表现形式。U-NMC-MPNs可能包括一些未能通过现有诊断标准被明确分类的情况，如某些遗传突变背景下的特殊病例。

病因学特征

1. 遗传突变机制：

   • 尽管未特指的NMC-MPN缺乏特定标志性的基因突变模式，但其发病机制同样与造血干细胞获得的致癌性突变相关。在部分案例中可能存在JAK2 V617F、CALR或MPL等常见于MPNs的突变，然而这些变化不足以支持将其归入已知的具体类型。
   • 该组别也可能包含了一些罕见或新发现的基因变异情况，这些变异尚未得到广泛研究并形成统一认识。

2. 细胞信号通路异常：

   • 类似于其他NMC-MPNs，U-NMC-MPN患者体内也存在信号传导途径的过度激活现象，如JAK/STAT通路异常活跃，这导致了不受控制的细胞增殖过程。
   • 然而，具体到哪些通路受到影响以及它们是如何共同作用于疾病发展的细节仍需进一步探索。

病理机制

1. 克隆性增殖：

   • 病变起源于一个或少数几个发生致癌性突变的造血干细胞，这些细胞由于自我更新能力增强而持续复制，逐渐占据正常造血细胞的位置，形成单克隆优势群体。
   • 随着病情进展，受影响的细胞谱系可能扩展至多条线路上，从而引起血液成分的复杂异常。

2. 微环境改变：

   • 骨髓微环境的变化对于U-NMC-MPN的发展至关重要。炎症因子水平升高、血管生成增加等因素均参与促进病变进程。
   • 在某些情况下，还可能出现骨髓纤维化倾向，表现为胶原沉积增多，影响正常的造血功能，并可能导致肝脾肿大等症状。

临床表现

1. 症状特征：
   • 血液系统受累：根据具体亚型不同，可观察到贫血、白细胞计数异常增高、血小板数量变化等表现。
   • 肝脾肿大：由于髓外造血活动增强所致，在部分病例中较为显著。
   • 出血倾向与血栓事件：凝血功能障碍或血液粘稠度增加可能是造成此类并发症的原因之一。
   • 其他非特异性症状：疲劳感、体重下降、夜间盗汗等。

以上内容基于当前医学文献整理而成，旨在为了解未特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤提供基础框架。针对具体个案，请咨询专业医生获取个性化诊疗建议。