未特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性Unspecified Chronic myelogenous leukaemia, BCR-ABL1-positive

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的慢性髓细胞性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），BCR-ABL1阳性是一种起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病。其特征在于Ph染色体上存在BCR-ABL1融合基因。这种疾病以粒系增生为主，并且是由于BCR-ABL1融合基因导致的异常酪氨酸激酶活性增加，从而引发细胞增殖失控。未特指的CML，BCR-ABL1阳性是指那些没有具体指定分期或特殊亚型的情况。

病因学特征

1. 遗传学基础：

   • BCR-ABL1融合基因是由第9号染色体上的ABL1基因与第22号染色体上的BCR基因之间的易位形成的。这种易位产生了一种具有高度活跃的酪氨酸激酶活性的融合蛋白，该蛋白能够促进细胞无限制地增殖。
   • 大约90%至95%的CML患者可以检测到BCR-ABL1融合基因，这一发现对于疾病的诊断和治疗选择至关重要。

2. 分子机制：

   • BCR-ABL1融合蛋白通过多种信号通路激活下游效应分子，包括PI3K/AKT、RAS/RAF/MAPK等，这些通路的持续激活导致细胞增殖、凋亡抑制以及DNA修复功能障碍，最终造成恶性细胞的积累。
   • 该融合蛋白还影响正常造血干细胞的功能，使得正常的血液细胞生成受到抑制，而异常的白血病细胞则大量扩增。

病理机制

1. 骨髓改变：

   • 患者骨髓中可见大量的幼稚粒细胞和未成熟细胞，同时伴有脾脏肿大。由于大量异常细胞的存在，正常的造血功能受到抑制，导致红细胞、白细胞和血小板数量的异常。

2. 免疫系统受累：

   • 异常的白血病细胞不仅在骨髓内增殖，还可以进入外周血和淋巴结，进一步影响全身的免疫功能。这可能导致感染风险增加以及其他并发症的发生。

临床表现

1. 症状特征：
   • 初期症状可能不明显，但随着病情进展，可能出现疲劳、体重下降、夜间盗汗、发热等症状。
   • 体格检查时，常见的体征包括脾肿大（左上腹可触及）、淋巴结肿大以及皮肤出血点或瘀斑等。
   • 实验室检查显示全血细胞计数异常，特别是白细胞显著增高，并且在外周血涂片中可见各阶段的幼稚粒细胞。

参考文献：《血液病学》、《肿瘤学原理与实践》等相关专著。

请注意，上述信息基于目前对未特指的慢性髓细胞性白血病，BCR-ABL1阳性这一病症的理解和研究结果整理而成，具体诊疗过程中还需结合最新的医学指南和患者的实际情况进行综合评估。