慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者Chronic eosinophilic leukaemia, not elsewhere classified

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

慢性嗜酸性粒细胞白血病（Chronic Eosinophilic Leukemia, CEL-NOS）是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤，其特征是外周血、骨髓以及周围组织中持续存在嗜酸性粒细胞增多（通常≥1.5×10⁹/L）。该疾病需排除存在Ph染色体、BCR-ABL1融合基因或PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排及其他伴嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤。CEL-NOS的临床病程可表现为侵袭性或多器官功能障碍，主要因嗜酸性粒细胞组织浸润及其释放的细胞毒性颗粒蛋白（如主要碱性蛋白）和促纤维化细胞因子（如TGF-β）所致。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 目前尚无明确遗传易感证据，偶见家族性病例报道，但多数为散发性疾病。

2. 基因突变：

   • 部分病例存在获得性体细胞突变，涉及JAK2、ASXL1、ETNK1等基因，这些突变可能通过激活增殖信号通路（如JAK-STAT）或表观遗传调控异常，导致嗜酸性粒细胞克隆性增殖。

3. 环境与相关疾病：

   • 环境暴露与CEL-NOS的关联尚未完全证实，但长期接触苯类化合物或电离辐射可能增加风险。某些病例可能与未分类的慢性炎症状态或免疫失调相关。

4. 其他潜在诱因：

   • 极少数病例可能由特发性高嗜酸性粒细胞综合征（HES）转化而来，但需通过分子遗传学检测严格区分克隆性与反应性嗜酸性粒细胞增多。

病理机制

1. 克隆性增殖与凋亡抑制：

   • CEL-NOS的核心机制是髓系干/祖细胞的恶性转化，形成单克隆嗜酸性粒细胞群体。这些细胞因获得性基因异常而过度增殖，同时逃避程序性细胞死亡，导致骨髓和外周血中嗜酸性粒细胞持续积累。

2. 多器官损伤机制：

   • 嗜酸性粒细胞浸润可直接破坏器官结构（如皮肤、胃肠道、肺），而脱颗粒释放的嗜酸性阳离子蛋白（ECP）和嗜酸性粒细胞过氧化物酶（EPO）可诱导组织纤维化（如心肌内膜纤维化）。细胞因子（IL-5、GM-CSF）的异常分泌进一步放大炎症反应，形成恶性循环。

参考文献：根据最新版《世界卫生组织(WHO)造血与淋巴组织肿瘤分类》(2016年)，慢性嗜酸性粒细胞白血病被重新定义并纳入新的分类体系中。此外，有关该疾病的详细病理生理机制及临床特征描述可见于专业医学期刊如《Blood》、《Leukemia》等发表的相关研究文章。