其他特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Other specified Non mast cell myeloproliferative neoplasms

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤（Other specified non-mast cell myeloproliferative neoplasms, NMC-MPNs）是指那些不符合典型NMC-MPN亚型（如慢性髓细胞性白血病、原发性骨髓纤维化等）诊断标准，但又具有明确病理特征和临床表现的一类疾病。这类肿瘤起源于造血干细胞，并涉及粒细胞、红细胞或巨核细胞系的克隆性增殖。它们通常表现为一种或多种血细胞数量异常增加，且不以肥大细胞增生为主要特征。

病因学特征

1. 遗传突变机制：

   • 该类疾病的发病机制主要与特定基因突变相关。例如，JAK2 V617F突变在某些病例中可见，尽管它更常见于真性红细胞增多症和原发性骨髓纤维化。
   • 其他突变，如CALR、MPL、CSF3R、SETBP1等，在这些非典型NMC-MPNs中也有报道。这些突变导致信号传导途径异常激活，促进细胞不受控制地分裂增殖。

2. 细胞信号通路异常：

   • 在许多其他特指的NMC-MPNs中，JAK/STAT、PI3K/AKT/mTOR等信号传导途径过度活跃。这些异常不仅促进了异常细胞的生存与增殖，还干扰了正常造血功能。
   • TPO/MPL轴的失调也可能参与某些类型的发展过程，影响血小板生成和其他血液成分的平衡。

病理机制

1. 克隆性增殖：

   • 病变始于一个或少数几个获得致癌性突变的造血干细胞，随后这些细胞通过自我更新能力增强而不断复制，逐渐替代正常的造血细胞群体，形成单克隆优势。
   • 随着时间推移，受影响的细胞系列可能扩展至多个谱系，最终导致多系血液成分异常增加。

2. 微环境改变：

   • 骨髓微环境在这些非典型NMC-MPNs的发生发展中扮演重要角色。炎症因子水平升高、血管生成增强等因素共同作用于促进病变进展。
   • 特别是在某些类型的骨髓纤维化过程中，胶原沉积增加使得正常造血空间减少，进一步加重病情并可能导致肝脾肿大等症状出现。

临床表现

1. 症状特征：
   • 血液系统受累：根据具体类型不同，可表现为贫血、白细胞计数异常增高、血小板增多或减少等。
   • 肝脾肿大：由于髓外造血活动增强所致，尤其在某些伴有骨髓纤维化的病例中较为明显。
   • 出血倾向与血栓事件：由于凝血机制紊乱或高粘滞状态引起。
   • 其他非特异性症状：乏力、体重减轻、夜间盗汗等。

以上内容基于现有医学文献整理而成，旨在提供关于其他特指的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的基础知识框架。针对具体个案，请参考专业医生意见进行诊断与处理。