非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类Non mast cell myeloproliferative neoplasm, unclassifiable

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤（Non mast cell myeloproliferative neoplasm, unclassifiable）是一种具有骨髓增生性肿瘤（MPN）的明确特征，但未能达到特定MPN亚型标准的病例。这类疾病通常表现为骨髓中某一系或多系（如粒细胞系统、红细胞系统、巨核细胞系统）的过度增殖，但其具体表型不足以归类到其他已知的MPN类型中，例如慢性髓细胞性白血病（BCR-ABL1阳性）、原发性骨髓纤维化或真性红细胞增多症等。因此，它们被单独列出以确保在诊断和研究时得到恰当关注。

病因学特征

非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类的具体致病机制尚不完全清楚，但目前认为该类疾病的发生可能涉及以下因素：

1. 基因突变：尽管这些病例没有特定的基因标记来将其直接关联至某一种MPN亚型，但研究表明，许多患者存在某些关键造血相关基因的突变，比如JAK2、CALR、MPL等。这些遗传变异促进了异常克隆的产生和发展。
2. 干细胞异常：起源于多潜能干细胞的克隆性增生是此类疾病的共同基础。当这些干细胞发生功能障碍或调控失衡时，可能导致一系或多系血液成分的不受控制增长。
3. 环境与遗传交互作用：虽然具体的触发因素仍待进一步研究，但可以推测某些外部刺激（如辐射暴露）或内在条件（如免疫状态）可能会诱发携带易感基因型个体发病。

病理机制

1. 细胞增殖失调：受影响的细胞系表现出不受正常生长抑制信号限制的持续增殖趋势。这种失控性增长不仅干扰了正常的造血过程，还可能导致脾脏肿大等症状。
2. 微环境改变：随着病程进展，骨髓微环境也会发生变化，包括血管生成增加、纤维组织沉积等，这进一步支持了恶性克隆的扩展，并对健康干细胞形成竞争压力。
3. 炎症反应增强：部分患者的骨髓中观察到了炎症介质水平升高，提示慢性低度炎症可能是促进疾病发展的一个重要因素。

通过以上描述可以看出，对于非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类这一类别而言，深入理解其生物学行为及分子背景至关重要，这有助于开发更为精准有效的诊疗策略。然而，鉴于此类疾病的高度异质性，未来还需要更多科学研究来揭示其全貌。