Naegeli型单核细胞白血病Naegeli-type monocytic leukaemia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

Naegeli型单核细胞白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Naegeli型单核细胞白血病（Naegeli-type monocytic leukaemia）是一种罕见的慢性髓细胞性白血病，属于BCR-ABL1阳性慢性髓细胞性白血病的特殊亚型。其特征为骨髓中异常单核细胞克隆性增殖，这些细胞在形态学、免疫表型及分子遗传学上具有独特表现，同时保留慢性髓细胞性白血病的基本特征。

在ICD-11分类系统中，Naegeli型单核细胞白血病归属于造血或淋巴组织肿瘤中的非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤类别，编码为2A20.03。该疾病与费城染色体（Ph1）及BCR-ABL1融合基因密切相关，但其单核细胞分化倾向使其临床表现与典型慢性髓细胞性白血病存在差异。

病因学特征

Naegeli型单核细胞白血病的病因尚未完全阐明，目前认为其发病是遗传与环境因素共同作用的结果：

1. 遗传学基础：

   • BCR-ABL1融合基因：为本病的核心分子特征，其编码的异常酪氨酸激酶通过持续激活下游信号通路（如PI3K/AKT、RAS/MAPK），导致细胞增殖失控和凋亡抑制。
   • 附加遗传异常：部分病例可能伴随其他遗传变异（如染色体非整倍体或表观遗传修饰异常），这些变异可能影响疾病进展和治疗反应。

2. 环境与职业暴露：

   • 电离辐射：长期暴露于电离辐射（如放射治疗或核事故）可显著增加白血病风险。
   • 化学毒物：苯及其衍生物等有机溶剂被证实具有骨髓毒性，可能通过诱导DNA损伤参与发病。

3. 免疫调控异常：

   • 免疫监视功能失调可能导致异常克隆细胞逃避免疫清除，促进白血病细胞增殖。

病理机制

1. 髓系分化偏移：

   • BCR-ABL1融合基因通过干扰髓系祖细胞的分化程序，导致单核细胞谱系异常扩增。异常细胞在骨髓中积聚并抑制正常造血，同时可浸润外周组织。

2. 炎症与微环境重塑：

   • 白血病细胞分泌促炎因子（如TNF-α、IL-6），引发全身炎症反应，导致发热、乏力等症状。
   • 骨髓微环境的基质细胞和细胞外基质改变进一步支持白血病细胞存活。

临床表现

1. 血液学异常：

   • 外周血以白细胞增多伴单核细胞比例显著升高为特征，可见幼稚单核细胞；贫血和血小板减少常见。

2. 器官浸润表现：

   • 脾脏肿大是最常见的体征，肝脏和淋巴结亦可受累。
   • 罕见情况下可出现皮肤浸润（蓝紫色结节）或骨痛。

3. 全身性症状：

   • 低热、盗汗、体重减轻等全身症状与高细胞负荷及炎症因子释放相关。
   • 出血倾向（如鼻衄、瘀斑）和反复感染因血小板减少及粒细胞功能缺陷所致。

参考文献：相关文献资料来源包括但不限于《Blood》、《Leukemia》等权威血液学杂志，以及国际癌症研究机构（IARC）发布的研究报告。