原发性脉络膜淋巴瘤Primary choroidal lymphoma

核心定义

原发性脉络膜淋巴瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 瘤细胞形态：中等至大型淋巴样细胞浸润，核异型性明显，核仁可见，胞质丰富。瘤细胞呈弥漫性浸润，常沿脉络膜血管分布。
   • 背景特征：瘤细胞常取代正常脉络膜结构，可见血管周围“袖套样”增生，但坏死和血管增生相对少见。
   • 特殊结构：部分病例可见“爆米花样”核分裂象，但无滤泡样结构（如霍奇金淋巴瘤的Reed-Sternberg细胞）。

2. 免疫组化特征

   • B细胞标记物：CD20（+）、CD79a（+）、PAX5（+），多数病例CD10（-）、BCL6（±）、MUM1（+）。
   • 生发中心特征：约30%病例表达BCL2（+），但BCL6和CD10通常不共表达。
   • T细胞/其他标记：CD3（-）、CD56（-）、CD15（-），排除T细胞或NK/T细胞来源。

3. 分子病理特征

   • 基因重排：IGH重排阳性（B细胞克隆性证据），但MYC、BCL2/BCL6重排频率较低。
   • 突变特征：常检测到TP53突变（与侵袭性相关），EB病毒（EBV）感染罕见。

4. 鉴别诊断

   • 转移性眼内癌（如乳腺癌、肺癌）：上皮标志物（CK、CEA）阳性。
   • 脉络膜黑色素瘤：S100（+）、Melan-A（+）。
   • 反应性淋巴增生：小淋巴细胞为主，无克隆性证据。
   • 原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）：若合并脑部受累需区分，但原发性脉络膜淋巴瘤通常脑脊液检查阴性。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于非霍奇金淋巴瘤（NHL），具体亚型为弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL，眼内型），少数为小淋巴细胞淋巴瘤/慢性淋巴细胞白血病（SLL/CLL）或黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤。

2. 生物学行为

   • 侵袭性：中等至高度侵袭性，易侵犯视网膜、玻璃体及中枢神经系统（CNS）。
   • 异质性：部分病例与原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）生物学行为相似，但独立分类。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 未分化型：瘤细胞形态异型性显著，分化标记（如CD10、BCL6）表达不典型。

2. 分期

   • Ann Arbor分期：通常局限于ⅠE（单侧眼）或ⅡE（双侧眼），若侵犯中枢神经系统则升级为Ⅳ期。
   • 国际眼淋巴瘤分期：分为眼内期（孤立脉络膜受累）和CNS进展期（脑或脑脊液受累）。

3. 分级

   • 根据国际预后指数（IPI）评估：高龄（>60岁）、LDH升高、B症状等提示高危。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 年龄＞60岁、全身免疫抑制状态、合并CNS受累、血清LDH升高。

2. 病理高危因素

   • 高Ki-67表达（＞70%）、TP53突变、MYC/BCL2共表达、瘤细胞坏死。

3. 复发与转移风险

   • 中枢神经系统（CNS）转移：约50%病例在确诊后1年内出现脑或脑脊液播散。
   • 眼部扩散：瘤细胞可侵犯视网膜、玻璃体，导致视力丧失。

五、临床管理建议

（注：以下信息仅供参考，具体治疗需由临床团队决定）

• 多学科协作（眼科、血液科、放疗科）评估。
• 治疗以全身化疗（如R-CHOP方案）联合局部放疗为主，CNS受累需鞘内化疗。
• 定期眼科检查（OCT、FFA）及脑MRI监测复发。

总结

原发性脉络膜淋巴瘤是眼内罕见的侵袭性B细胞淋巴瘤，以弥漫性大B细胞淋巴瘤为主。其诊断依赖病理活检结合免疫组化及分子检测，需与转移癌、黑色素瘤及PCNSL鉴别。早期识别CNS侵犯风险对预后至关重要，治疗需兼顾局部控制和全身管理。

参考文献

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